患者皮肤存在大小不等的地图状、粉红色黄色斑。下肢的毛细血管痣通常累及臀部和下腹部。这种血管虑可是点状的、模糊的。身体上可能还有其他小的色斑，往往是椭圆形并略带粉橘色一表明该病为CM-AVM，很可能有RASAI基因突变。临床诊断为ParkesWeber综合征的患者，超过一半有该基因突变；全都有多发性毛细血管痣（Revencuet等2008）。毛细血管充盈的区城，肢体皮温升高。通常听诊可闻及杂音；多普勒超声检查iE实该病存在动静脉分流。在ParkesWeber综合征患者中。相关的淋巴管异常很少见，但并不是没有。其体征包括皮肤囊泡、皮下LM淋巴水肿、乳糜液反流回四肢，这种混合的脉管异常疾病被称为CLAVM。 MRI证实该病肢体的过度生长包括软组织和骨骼，且存在典型的厚的皮下脂肪层和肌肉过度生长。增大的肌肉和骨骼表现出异常的信号和增强，MRA和MRV则显示有广“泛的动脉和静脉扩张。导管血管造影术显示有散在的动静脉分流，尤其是在关节处。ParkesWeber综合征应与下肢AVM相鉴别，AVM表现更为孤立。所有ParkesWeber综合征患者都有AVM，但并非所有肢体AVM患者都是ParkesWeber综合征。 心脏负荷增加可在出生时出现，也可在以后出现。一般在10岁前就可以判断出预后差的患者。Robertson发现，儿童期明显的心动过缓反应（Nico-ladoni征，在人为挤压患者动静脉瘘时，患者心率减慢）意味着预后不良。在他的6例有该体征的患者中，3例最终被截肢，3例出现了心脏扩大体征。缺t性费疡和疼痛是该病晚期难以控制的并发症。 |
