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血管瘤论坛 血管瘤的概述 血管畸形Maffucci综合征

血管畸形Maffucci综合征

发布者: 血管瘤论坛   2020-8-6 14:14   945  

很可能在1829年的Cruweilhier图集里收录的就是Mafucci综合征的第一个例证。AngeloMafueci医师(1881)清楚地描述了这种疾病的临床特点。他的患者是1例40岁的女性,有4个健康的儿子。她因自3岁后开始出现肢体长大的病史就诊,并且伴有散在的软骨肿瘤,尤其是上肢,主要累及手。她也有多个蓝色的脉管病变,许多都含有静脉石。左肩胛骨上的一个病变似乎还发生了肉瘤样变。她的左手臂被截肢,但最终还是死于脓毒血症。因此Mafucci医师描述了这种病的所有特征,包括恶变的风险。可见,用他的名字命名该病是理所当然的。该病有时也叫Kast綜合征因为Kast和vonRecklin-hausen在1889年曾报道过1例该病患者(Kast和vonRecklinhausen,1889)Streudel(1892)报道了另I例患者,也注意到了静脉石。Carlon及其同事(1942)非常仔细地回顾了1941年以前所报道的18个病例。他们发现了Maffucci的原始记录,并以他的名字命名该病。他们对该病患者的描述非常经典:典型的情况是,一个小孩。通常是男性,在出生时他的外观是正常的。在青春期之前,从1岁到12岁的任意时间段内,会出现一个直径1-2cm的硬结节,出现在手指或脚趾最常见。随后该病迅速发展,累及四肢及肢端。分布可以是单侧或极不对称的。扩张的静脉和软的蓝色肿块出现在受累肢体和其他部位。轻微外伤可导致-处或多处骨折,井且愈合缓慢且不理想。可以发现身体两侧发育不均衡。一个或多个长骨骨干偏短,其末端有不规则的扩大且有软骨肿瘤,尤其是在骨骺线周围。患儿身体的整个-一侧可能保持矮小和畸形。弯曲且不平整的骨骼会导致继发畸形,如膝外翻扇平足等。虽然该病极不对称,但经过仔细检查通常可发现很少是绝对单侧的。在整个发育过程中,畸形会逐渐加重。在个别病例中,手脚会变得面日全非,,转变成巨大的肿块并呈肿物样生长,只有靠露出的指(趾)甲才能判断出手指(脚趾)的存在。脊椎肋骨、肩胛骨和骨盆都可能是肿瘤发生的部位。颅骨、腕骨和附骨虽然不能幸免,但很少累及。在20岁左右,随着患者生长发育的停止该病会进入静止期,但是外伤可能引起任何年龄的软骨生长加剧,甚至出现更多的结节。在一定数量的病例中观察到了肿瘤恶变。患者通常都显得身材矮小,肌肉发育差。患者智力正常,内脏器官正常。不会出现疼痛(Carlon等,1942)。


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