毛细血管畸形--动静脉畸形(CM-AVM) 这是一个新定义的疾病，其特征在于由RASAI突变引起的毛细血管和动脉成分异常(Eerola等，2003；Revencu等，2008)。患者在身体的任何部位可能有粉红色至褐色斑点，包括四肢。边界不明确，经常出现一个白晕。在肢体中可能存在特征性的圆点状血管图案。具有突变分子的一些个体有整个肢体的AVM或AVF，并且符合ParkesWeber综合征的临床标准(Revencu等，2008)。 治疗方案上文已经讨论。需要通过骺骨干固定术来控制腿部长度。AVM或AVF对关节间隙的扩张和破坏，使得功能性预后不良。手术治疗仅用于局限的问题，如有症状的分流、室间压升高、有症状的神经瘤、神经压迫和溃疡。由于上肢和下肢的并发症发生率高，因此通常不建议通过减容术改善外观。 选择性栓塞是主要治疗方法，但总是存在风险：软组织坏死、栓塞颗粒游走或移动到肢体外，以及导致截肢的远端坏疽。 |
