血管肉瘤起源于皮肤和深层软组织的恶性血管肿瘤罕见。虽然该病可发生在包括儿童在内的所有年龄段，但在老年男性中更常见(Fletcher，1996)。血管肉有3种类型：①发生于老年患者面颈部及头皮的血管肉：②放疗后发生的血管肉瘤，肿瘤发生距离放疗间隔为3-20年(Requena等，2002)；3淋巴水肿相关性血管肉(Stewart-Treves综合征)深部软组织和内脏(如脾脏、肝脏、乳腺、心脏、胸膜、甲状腺等)的血管肉痛通常为上皮样，属于一种独特的罕见组织病理变异类型(Calonje和Fleteher，2007；Roh等，2001)，而且也可发生于皮肤(Suchak等，2011)。Rossi和Fletcher于2002年报道了4例在血管畸形基础上发生的血管肉瘤(3例动静脉畸形和1例肌内血管)，4例患者均无放疗史。多种血管特异性受体酪氨酸激酶在血管肉瘤中表达上调，包括TIE1，KDR，TEK和FLTI(Antonescu等，2009)。 一些乳腺血管肉瘤中存在KDR基因突变(Antoneseu等，2009)。MYC被发现在所有放疗后和淋巴水肿相关性血管肉瘤中有扩增，FLT4扩增则见于25%的继发性血管肉瘤。皮肤的血管肉瘤表现为红色不规则斑片或斑块，伴有毛细血管扩张，边界不清，皮肤脆性增加，极易出血(图8-47A-D)有时表现为不规则的明显突起的紫色肿瘤，特别是在儿童中，缓慢生长的肿指可能被误认为是“血管瘤”或脉管畸形。在新生儿发生的多发性皮肤血管肉瘤，极少符合婴幼儿血管瘤的诊断标准(GLUTI免疫染色阳性)，这些患儿最初的表现类似于婴幼儿肝血管猫。当皮肤病变消退后，肝脏肿瘤在1年后仍持续生长，而且往往是致死性的，最后被证明是血管肉瘤(Nord等，2006)。组织病理学诊断血管肉瘤常常很困难，结合参考临床特征是必不可少的。在镜下，皮肤肿瘤表现多样，一些区域有明显的血管生成，而其他区域则可见成片的分化不良的细胞。
图8-47血管肉瘤。 (A)儿童足部肿瘤,伴淋巴管-静脉畸形(Aicardi综合征)(McLaughlin等2000。(B)要儿近左膝处质硬的棕色包块,伴先天性淋巴水肿。(C)80岁男性,头皮血管肉瘤。尽管进行了化疗,8个月后仍死于肺转移和颅内扩散。(D)男性患者,面中部血管肉瘤,因为慢性饮酒史和毛细血管扩张性外观而被误诊为“酒渣鼻”。 常见的特征是沿着真皮胶原纤维分布的不规则、相互分离的管腔网。细胞大小和形态、核多形性、核深染、内皮分层、乳头形成以及有丝分裂变化多样。可见上皮样细胞(图8-48A-C)。在深部软组织发生的血管肉瘤通常呈上皮样，大的上皮样细胞成巢状或片状分布，核多形性，细胞质嗜酸性或嗜双色性，细胞核大、染色浅，核仁大、嘈酸性。病灶中可见血管生成，常见坏死和出血。许多肿对Ⅷ因子染色阳性，多数CD31和CD34免疫染色阳性(Calonje和Fletcher，2007；Weiss和Goldblum，2008c)。在伴有淋巴管-静脉异常的婴儿足部快速进展的血管肉瘤中，观察到血管生成素2和TIE-ImRNA以及VEGFR-1、VEGFR-2的广泛表达(MeLaughlin等，2000)。 在儿童患者，一些肝血管肉瘤的形态和生物学行为类似于成人肝肿瘤。然而，有些肝血管肉瘤具有形(“卡波西样”)特征(Ishak等，1999)和其他形态，例如类似婴幼儿血管瘤，局灶性表达GLUTI(图8-48D-F)。Ishak等(1999)提出，先前被称为2型婴幼儿血管内皮细胞瘤的肿瘤(Dehner和Ishak，1971)，其实应被归为血管肉瘤。然而，非典型性血管病变的命名仍然存在争议，我们已在第7章进行讨论。治疗由于无法早期诊断、边界不清、多处发病和早期转移，皮肤血管肉瘤通常是致命的。在可能的情况下，手术切除是最好的选择。对于内脏病变，如脾脏(Neuhauser等，2000)或肝脏，根治性切除也是必要的。辅助放化疗可能有一定效果(Roh等，2001；Pawik等，2003；Abraham等，2007)。单因素分析表明，年龄较大、关键解剖部位病变、有坏死和上皮样特征的患者死亡率较高(Deyrup等，2008b)。 |
