（一）上皮样血管肉瘤定义 上皮样血管肉瘤（epithelioidangiosarcoma）是血管肉瘤的变种，主要或全部由大而圆的“上皮样"内皮细胞组成，胞质丰富，嗜酸性或双染，核大、呈空泡状。细胞排列同上述，多见于深部软组织，少数发生于皮肤。细胞角蛋白及内皮标志物阳性，组织学上接近癌。 （二）上皮样血管肉瘤免疫组化 免疫组化是主要的辅助诊断方法，尤其是对分化不良、血管腔难以辨别的病变。血管肉瘤不等程度地表达血管抗原，如vonWillebrand因子、CD31和CD34。虽然vonWillebrand因子是最特异的血管标志物，但其敏感度最低，仅在少数血管肉瘤中呈局灶性弱表达。相反，CD31相对特异、敏感度高，在近90%的各型血管肉瘤中阳性表达。细胞角蛋白的阳性率约1/3,尤见于上皮样血管肉瘤，提示细胞角蛋白不能用作血管肉瘤和癌的绝对区别标志物。在诊断血管肉瘤时，层黏连蛋白（laminin）和IV型胶原可用于识别光镜下不明显的管腔，其主要表达于肿瘤性管腔周围。肌动蛋白可用于识别周细胞，因其部分表达于肿瘤性管腔。HHV-8-般为阴性。 （三）上皮样血管肉瘤超微结构 在分化较好的区域,肿瘤细胞簇绕以基板，偶见周细胞。瘤细胞属接合连接，富含中间丝，少量至中等量的粗面内质网、线粒体和Golgi体，并有表向性胞饮泡。Weibel-Palade小体（正常内皮的管状细胞器）罕见。 （四)上皮样血管肉瘤遗传学 对软组织血管肉瘤的遗传学研究很少,且限于个例报告。细胞遗传畸变复杂,核型异常仅见1例报道（源于海绵状血管瘤的血管肉瘤），表现为5号染色体三体，Y丢失。其他常见改变有5pter-pll、8pl2-qter、20pter-ql2增加,4p、7pl5-pter、Y丢失，22q异常。 流式细胞术研究发现二倍体、三倍体和非整倍体,但与临床结局无显著关系。肝血管肉瘤与接触二氧化牡或氯乙烯有关，可致KRAS2和TP53突变。类似的KRAS2和TP53突变亦见于散发性皮肤或软组织以及脏器实质血管肉瘤。在60%的血管肉瘤，发现TP53/MDM2通路改变,TP53和MDM2蛋白表达升高。 （五）上皮样血管肉瘤预后因素 软组织血管肉瘤为高度侵袭性肿瘤，约1/5的病例出现局部复发，一半患者在确诊肺、淋巴结、骨和软组织转移后1年内死亡。与预后不良有关的因素包括年龄大、腹膜后病变、肿瘤体积大和Ki-67高表达。 |
