【摘要】 血管瘤的诊断首先以病史为基础。出生时已存在的病变，可支持血管畸形或先天性血管瘤的诊断。婴幼儿血管瘤的特征是出生后最初的6~9个月出现初始快速增殖期，继而转为缓慢的退化期，在许多情况下，可完全消退。通过体格检查可将血管瘤分为浅表型、深部型和混合型等三种类型。影像学上，尽管多普勒超声可评估血管瘤的血流动力情况，但是最重要的检查工具是对比增强磁共振成像，后者可显示病变的范围，并有助于鉴别血管瘤和其他病变。病变的类型通常以体格检查和多普勒超声为基础来确定。磁共振成像主要用于明确临床诊断、评估病变的范围和决定手术切除的可行性。如果在全面的病史询问、体格检查和影像学检查后仍对诊断存在疑问，皮肤活检有助于罕见或不典型的血管瘤与其他血管病变的鉴别。 —：引言 血管瘤治疗的转诊（referra1）取决于初级保健医生（primarycarephysician）对这些病变的准确诊断。因为血管异常通常涉及多个医学学科，所以专科医生必须对专业术语取得一致意见以方便交流和制订治疗方案。 血管病变的术语很混乱，在新近的医学文献中可发现诸如毛细血管瘤、草莓状血管瘤和海绵状血管瘤等名称。 二：血管瘤的诊断首先以患者的病史为基础 在血管瘤的诊断中两个极其重要的问题是：病变在出生时即已存在吗？出生后病变成比例或不成比例地生长吗？出生时即已存在的病变支持对血管畸形或先天性血管内皮瘤的诊断。婴幼儿血管瘤的特征是出生后最初的6〜9个月出现初始快速增殖期，继而转为缓慢的退化期，在许多情况下可完全消退。先天性血管（内皮）瘤在出生时即已发育完全，表现为皮温升高的红斑性血管斑块或结节伴苍白色边缘，出生后不再生长。先天性血管内皮瘤分为两种类型，即快速消退型先天性血管内皮瘤和不消退型先天性血管内皮瘤。顾名思义，快速消退型先天性血管内皮瘤在出生后几乎立即开始退化，在许多情况下在1岁时完全退化（图5-1）；不消退型先天性血管（内皮）瘤可部分退化或变软，但不发生完全退化。尽管事实上快速消退型先天性血管（内皮）瘤在正常情况下快速退化，通常比普通血管瘤退化更快，但某些患者仍可因动静脉分流出现明显的健康问题（如心力衰竭或出血产气 三：血管瘤体格检查 体格检查后，根据血管瘤在皮肤和皮下组织中的位置可将其分为浅表型、深部型或混合型。浅表型婴幼儿血管瘤可被误诊为毛细血管畸形（葡萄酒色斑）。深部型婴幼儿血管瘤可能类似于淋巴管畸形、静脉畸形或者混合型（静脉和淋巴管）血管畸形（图5・2）。先天性血管内皮瘤也可与静脉畸形或者混合型血管畸形相混淆。婴幼儿血管瘤可表现为浅表型（鲜红色斑块）、深部型（蓝色皮下结节）或者混合型（兼有2种成分）。出生时快速消退型先天性血管内皮瘤并不能与不消退型先天性血管内皮瘤相区分，只有通过临床观察加以鉴别。在新生儿中，病变可能并不明显或仅表现为红色、白色毛细管扩张性斑片或者蓝色斑片。在这个阶段，由于血管收缩可出现苍白色边缘。随着血管瘤的不断增殖，病变可能出现更为典型的表现，这取决于病变的深度和退化的速度[4*5]。
图5-1 快速消退型先天性血管内皮瘤
图5-2 深部型血管瘤 （a） 混合型血管瘤 （b）深部型和浅表型血管瘤 （c）鼻尖血管瘤 四：血管瘤影像学检查 在影像学上，多普勒超声可评价血管瘤的血流情况，以动脉阻抗降低和静脉流速增加的分流模式（shuntpartem）为特征。但是，最重要的检查工具是对比增强磁共振成像（magneticresonanceimaging,MRI）,可显示病变的范围并有助于鉴别血管瘤和其他病变。 在自旋回波T1加权像上，血管瘤为中等信号强度的典型实体肿块表现，信号强度比静脉畸形和淋巴管畸形要高。在增殖期，自旋回波T2加权像上血管瘤表现为相对较低信号；而在消退期则呈极低信号。在对比增强T1加权像上，增殖期血管瘤因高流量而表现为中等信号伴显著的血管流空效应；相反的，消退期血管瘤由于低流量而表现为低信号。适合于先天性血管瘤的诊断方法为多普勒超声成像（病变呈均匀低回声，大部分局限于皮下脂肪和经多个管状血管通路广泛地横贯于血管组织）和MRI（快速消退型先天性血管内皮瘤具有信号不均匀的区域和较大的血管流空区）（图5-3）。血管造影仅适合于须行供养动脉栓塞治疗的情况，其表现包括结构紊乱、动脉瘤、直接动静脉分流的粗大而不规则的供养动脉，常见于快速消退型先天性血管内皮瘤的血管内血栓，罕见于婴幼儿血管瘤。
图5-3 头皮血管瘤（a）和下肢快速消退型先天性血管（内皮）瘤（b）的MRI 病变的类型通常由多普勒超声和MRI确定。MRI主要用于明确临床诊断、评估病变范围和确定手术切除的可行性。 鉴别诊断还包括血管肉瘤、神经胶质瘤、婴幼儿纤维肉瘤、婴幼儿肌纤维瘤病、卡波西样血管内皮瘤、化脓性肉芽肿和畸胎瘤、丛状血管瘤或者横纹肌肉瘤。 如果在全面的病史询问、体格检查和影像学检查后仍对诊断存在疑问，采用皮肤活检有助于罕见或不典型的血管瘤与其他血管病变的鉴别。活检标本可通过常规组织学检查和免疫组化分析来评价。快速消退型先天性血管内皮瘤的组织学表现有别于不消退型先天性血管内皮瘤和普通婴幼儿血管瘤，但是这三种病变之间仍有部分相同的表现。快速消退型先天性血管内皮瘤由大小不等的毛细血管小叶及中度饱满的内皮细胞和周细胞组成，这些小叶被大量的纤维组织包绕。50%的活检标本具有中心退化区域，以毛细血管小叶结构缺失、纤维组织和通常表现为粗大而不规则的引流管道为特征。 另外，血管瘤具有葡萄糖转运蛋白染色的独特血管表型（图5-4）。自从2000年North等［8］首次描述这一现象以来，葡萄糖转运蛋白-1染色已经被临床医生和研究者广泛应用于血管病变领域。快速消退型先天性血管内皮瘤和其他血管肿瘤或血管畸形中的内皮细胞并不表达葡萄糖转运蛋白［8］。
图5-4 血管瘤中葡萄糖转运蛋白染色阳性 |
