动静脉畸形(AVM)皮肤和内脏的动静脉畸形(AVM)通常为散发病变。来源于AVM的内皮细胞表现为增殖力增强以及细胞因子诱导的凋亡下降(Wautier等；1999)。这些学者认为，AVM的病因可能为内皮细胞内在缺陷，可能发生了体细 ...... 查看全文
过角化皮肤毛细血管-静脉畸形除了遗传性CCM外，遗传性CCM1~3基因突变的患者亚群中(10%)可出现皮肤血管病变(Labauge等，1999；Eerola等，2000；Sirvente等，2009；Toll等，2009)，曾被描述为过角化皮肤毛细血管-静脉 ...... 查看全文
据推测，脑“海绵状”或毛细血管-静脉畸形(CCM)(旧术语：“脑海绵状血管瘤”；OMIM#116860)的患病率为1/5000。该病既没有性别差异，也没有遗传早现，即CCM一代比一代严重(Denier等，2006)。对CCM进行的免疫组织化学 ...... 查看全文
散发的静脉畸形(VM)大多数静脉畸形为散发，即非家族性的(99%)、独立的、局限的(Boon等，2004)。约50%散发的VM中可发现活化的TIE2体细胞基因突变(Limaye等，2009；Soblet等，待出版)，这些基因突变和导致VM-CM的遗传 ...... 查看全文
经超声检查证实，泡沫型硬化剂注射入病灶后几分钟内，即可检测到近心端静脉微气泡的存在。微泡沫型硬化剂偶尔也会引起过敏反应，但相对少见，同样也发生过因引起深静脉血栓形成和肺栓塞导致死亡的病例。硬化剂注射可 ...... 查看全文
博来霉素是一种具有抑制细胞生长特性的抗生素类衍生物。1975年该药首次被FDA批准并开始用于治疗鳞状细胞癌、睾丸癌和恶性淋巴瘤。有证据提示该药也可以通过胸膜内给药，控制恶性肿瘤引发的胸腔积液，但尚不支持博莱 ...... 查看全文
病变内注射博来霉素在美国未被广泛使用的原因之一，是博来霉索同肺纤维化存在关联（Eigen和Wysomierski，1985；Santrach等1989；Fauroux等，1994；0*Sllivan等，2003）。但经仔细查阅文献后，博来霉索的肺毒性主要与 ...... 查看全文
在局麻或非局麻条件下，可以对体积较小且较为局限的病变进行硬化剂注射治疗。在对静脉畸形广泛和行无水乙醉治疗的患者进行麻醉时可预先使用皮质类固醇并插入Foley导管。通常在超声引导下，利用20G静脉留置针或其他针 ...... 查看全文
多数GVM(至少68%的患者)具有常染色体显性遗传特点(Boon等，2004)，这与大量已发表的关于家族性GVM的报道一致。GVM曾被称为“血管球瘤”(Rudolph，1993)。对家族中疾病的细致分析显示，突变基因的外显率非常高，接近1 ...... 查看全文
已经对3个比较明确的TIE2配体：血管生成素(Angpt)1.2和3(或4，为人类基因)进行了克隆(Davis等，1996；Maisonpierre等，1997；Valenzuela等，1999)(图9-4)。血管生成素1可引起TIE2自体磷酸化，而血管生成素2则能抑制 ...... 查看全文
黏膜皮肤静脉畸形(VMCM)由于VMCM病变比较局限，所以即使存在遗传倾向时，也必须有修饰因子的存在。这些修饰因子可以是基因，也可以不是基因，如感染、微创伤或激素的影响。我们猜测，病变的局限化可能是与Knudson的 ...... 查看全文
静脉系统静脉系统的畸形包括黏膜皮肤静脉畸形(VM-CM)、静脉畸形(VM)、球形细胞静脉畸形(GVM)和蓝色橡皮疱痣综合征(BRBN)。本章节中，我们也包括了脑海绵状血管畸形(CCM)和相关的过度角化皮肤毛细血管-静脉畸形(HCCVM ...... 查看全文
淋巴水肿-原发性肺动脉高压Avasthey和Roy(1968)报道了1例淋巴水肿伴原发性肺动脉高压和血管畸形的家系(OMIM#152900)。母亲自青春期后开始出现下肢和脚部淋巴水肿及脑血管畸形，听诊时可闻及心脏杂音。她的4个儿子中 ...... 查看全文
与无水乙醇不同，注射表面活性剂型硬化剂时疼痛较轻，因此，在一定程度上可避免实施全麻，可在直视或超声监测下，对表浅病灶直接进行硬化剂注射（Jain等，2002；Yamaki等，2002），该类药物注射后肿胀也轻于无水乙醇 ...... 查看全文
多发性病变最常见于家族遗传性静脉畸形，包括蓝色橡皮疱痣综合征皮肤黏膜静脉畸形球形细胞静脉畸形和Maffucci综合征。具有动静脉萎的静脉畸形多为弥漫性病变，其内有一个或多个动静脉痿。MRI和X线放射技术能较好地区 ...... 查看全文
