Proteus 综合征Proteus 综合征(OMIM#176920)是一种罕见的复合病变，其特征为骨组织和软组织非对称性过度生长，在青春期之后发展停滞。文献报道中大约有100例真正的Proteus 综合征(Cohen等，2003)，其表现度差异非常 ...... 查看全文

以前，幼年性息肉病综合征(JPS，0MIM#174900)常与BRRS与CS混淆。临床上以排除法对JPS进行诊断，其特征是遗传性错构瘤-息肉并伴有罹患结肠癌的风险。在不同数量的JPS先证者中发现了MADH4(SMAD4，0MIM#600993)胚系突变 ...... 查看全文

PTEN错构瘤-肿瘤综合征(PHTS)(Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征和Cowden综合征)Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(OMIM#153480)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病，其特征为巨头、肌张力减退、多发性皮肤血管脂肪 ...... 查看全文

Parkes-Weber综合征Parkes-Weber综合征(OMIM#608355)较为罕见，其特征为弥漫性毛细血管充盈并波及四肢，并伴有深层AVM和波及皮肤和肌肉的动静脉瘘(CAVM)(Mulliken和Young，1988)。部分患者(CLAVM)的病变中含有淋巴成 ...... 查看全文

治疗与气道密切相关的静脉畸形，不仅需要医师的耐心，更需要多学科的相互合作。气管插管本身就会有一定的危险性：由于静脉畸形可能会因为Val-salva动作（哭闹）和组织移位发生充血、肿胀，因此，当患儿哭闹或处于仰 ...... 查看全文

对于累及气道但尚无梗阻症状的头颈部静脉畸形患者，行血管内注射治疗时也需要特别注意。为防止硬化治疗后的组织肿胀压迫气道，应由麻醉师预留长的鼻插管以保证气道通畅。通常，硬化治疗24h后的肿胀最为严重，气道受 ...... 查看全文

对于低纤维蛋白原的患者，应在硬化治疗前使用低分子量肝索治疗2周（Mazoyer等，2002）。若属于弥漫性VM，需与患者沟通，共同决定优先治疗的区域，因为单次治疗难以同时处理整个肢体。除非可能会对患者有重大威胁，无 ...... 查看全文

对硬化治疗的疗效进行客观评价是比较困难的。由于临床上难以实现“治愈”的目标，多数临床主作者更愿意称之为“控制”。大部分研究则利用问卷调查进行疗效评判，也可以通过MRI检查提示局部静脉畸形的消失或存在（图1 ...... 查看全文

大多数接受过血管内治疗的患者都对生活质量评估较高，但是舌静脉畸形患者对生活质量的认可度较差。对于小于16岁即开始治疗的患者，以及经过专业从事血管畸形治疗的医师治疗的患者生活质量评估往往较好。面部静脉畸形 ...... 查看全文

心脏圆锥动脉干畸形占所有非综合征性先天性心脏缺陷的1/4~1/3(OMIM#217095)，包括心脏流出道缺陷如法洛四联症、肺动脉闭锁、右心室双出口、共同动脉干和主动脉弓畸形。圆锥动脉干畸形可见于DiGeorge综合征(OMIM#1884 ...... 查看全文

CLOVES综合征CLOVES综合征的特征为先天性脂肪瘤样过度生长、血管畸形和表皮痣(OMIM#612918)(Sapp等，2007；Alomari等，2009)。该病为散发，其病因为名为PIK3CA的PI3激酶的亚单位p110发生体细胞激活突变(OMIM#171834) ...... 查看全文

巨头-毛细血管畸形(M-CM)巨头-毛细血管畸形(OMIM#602501)于1997年被首次描述(Clayton-Smith等，1997；Moore等，1997)，其临床标准为先天性巨头并至少有以下2项(Franceschini等，2000)至4项(Robertson等，2000)其他的 ...... 查看全文

异常视盘空洞这种常染色体显性遗传病疾病的特征是视神经乳头空洞异常和视网膜中央血管异常(Honkanen等，2007)(OMIM#611543)。其中描述了1个四代家系中17个有临床症状者和2个肯定携带者。多数累及的个体(64.7%)为双侧 ...... 查看全文

已有报道，在少量的家系(OMIM#265380)中发现新生儿持续的肺动脉高压(Shohet等，1984)，这些婴幼儿出生数天或数周后死亡。患儿与肺动脉相邻的肺静脉错位、肺小动脉肌化增加肺小叶发育不全以及肺泡壁的毛细血管化不足 ...... 查看全文

诊断淋巴管畸形源于局部淋巴管的发育不全，呈囊型或管道型。囊型淋巴管畸形通常分为3类，微囊型（管腔直径小于1~2em）、大囊型和混合型。管道型淋巴管畸形则是以淋巴管的异常扩张和功能不全为特征。大囊型淋巴管畸形 ...... 查看全文