Yakes认为一些AVM通过用无水乙醇连续栓塞可以达到“治愈”（Yakes等，1990a，1990b，1996）。Merland小组发表了采用无水乙醇栓塞治愈头皮AVM的类似报告（Mourao等，1991）。无水乙醇栓塞在世界上很多中心都被采用。 ...... 查看全文
随着微导管韧性的提高和多样化及微导丝操控技术的改进，血管内治疗水平发生了革命性变化（Rufenacht和Merland，1986）。另外的重大创新便是Gugielpmi可解脱弹黄圈的发明，它是一种将柔软的铂丝焊接到不锈钢导丝上的 ...... 查看全文
这些早期的整塞通过较大，较硬的导管进行，通常使用吸收性明胶海绵、聚乙烯醇泡沫颗粒。可解脱球囊，或Gianturoo不锈钢弹簧圈。硅球和液体混合物被些神经介入放射学家使用（Doppman等，1971）。Zameti和Sherman（197 ...... 查看全文
动静脉畸形（AVM）首次栓塞治疗归功于Vanderbilt大学医学院的BarmneyBrooks教授。他认为。结扎近端动脉对治疗动静脉（AV）分流无效。并提出封闭缕口是治愈动静脉接（AVF）的唯--途径。在他的具有里程碑意义的论文里 ...... 查看全文
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL；OMIM#125310)是一种常染色体显性遗传疾病(Chabriat等，2009)。对CADASIL的一般描述是由多处复发性皮质下梗死(84%的患者)引起的进行性痴呆(Tournier-Lass ...... 查看全文
其他伴有弥漫性血管角皮瘤的溶酶体贮积病除了2个熟知的可以引起弥漫性躯体血管角皮瘤的溶酶体贮积病(Fabry病和岩藻糖苷病)之外，相同的皮肤病变也可发生于半乳糖苷唾液酸贮积症(20q13.12；OMIM#256540)、a-N-乙酰半 ...... 查看全文
岩藻糖苷病是另一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病(OMIM#230000)，其病因是a-L-岩藻糖苷酶缺陷(FUCA1，0OMIM#612280)，从而引起海藻糖积聚(VanHoof和Hers，1968)。1999年世界范围内报道的岩藻糖苷病不足100例(W ...... 查看全文
Johnston及其同事(1969)首次将Fabry病定位于X染色体。通过细胞杂交技术，也可将a半乳糖苷酶定位于X染色体(Grzeschik等，1972)。Romeo和Migeon(1970)证明了发生基因突变的酶的内部结构发生了改变。Bernstein及其同事( ...... 查看全文
Fabry病(弥漫性血管角皮瘤、Andrson-Fabry病、遗传性异位脂质沉积症、三己糖神经酰胺酶缺乏；OMIM#301500)是一种非常罕见(1/120000)的隐性遗传溶酶体贮积病，其特征为生长迟缓和青春期延迟(Anderson，1898；Fabry，1 ...... 查看全文
对于患有弥漫性或融合性静脉畸形的患者，释放止血带、麻醉苏醒过程甚至是患者出院之后，都有可能发生微血栓或大块血栓脱落（Hanafi等，2001；Lee等，2001；Burrows和Mason，2004；Rimon等，2004）（图19-5）。研究发 ...... 查看全文
硬化疗法的不良反应相对多见，但大多数是可预测和可控的。接受无水乙醇硬化治疗的患者，按次数计12%出现并发症，按病例数计并发症发生率高达28%（有些患者是在接受多次治疗后出现并发症）（Lee等，2003）。无水乙醇 ...... 查看全文
对于硬化治疗之后的针刺点，可涂抹抗生素软膏并使用无菌敷料轻轻覆盖，可将治疗部位抬高（Burrows和Mason，2004）。通常，治疗后24h是肿胀最严重的时期，有气道阻塞和其他并发症风险的患者需要留院观察一晚。对于静 ...... 查看全文
无论使用何种硬化剂，静脉畸形与周围引流静脉的汇合区域都会发生再通（deLorimier，1995；Smithers等，2005）。由于无水乙醇可能的严重不良反应，波士顿儿童医院主要是通过静脉引流通路栓塞联合表面活性剂型硬化剂注 ...... 查看全文
由于可能造成眶内压迫，过去对眶区的静脉畸形进行硬化治疗是不可行的，但博莱霉素的温和特性准许其在该部位的应用Chen等，2008b）。广泛涉及面部单侧或双侧各种组织结构的静脉畸形，可能会向头顶部延伸，甚至可能与 ...... 查看全文
Noonan综合征Noonan综合征也可出现颈部透明层并伴有皮肤过多(NS；OMIM#163950)，其特征为身材短小、特征性的外观异常、轻到中度的学习障碍和先天性心脏畸形(Noonan，1968)。这些患者在出生时或儿童期可出现下肢淋巴 ...... 查看全文
