淋巴水肿-原发性肺动脉高压 Avasthey和Roy(1968)报道了1例淋巴水肿伴原发性肺动脉高压和血管畸形的家系(OMIM#152900)。母亲自青春期后开始出现下肢和脚部淋巴水肿及脑血管畸形，听诊时可闻及心脏杂音。她的4个儿子中，3个同样也出现下肢淋巴水肿。其中1个在顶骨区域有一个巨大的颅外AVM，另外2个出现原发性肺动脉高压。唯一的女儿出现两侧淋巴水肿、颞顶部出现听诊杂音。 淋巴水肿-甲状腺功能减退 另一种较为罕见的疾病为伴有甲状腺机能减退、肾病、二尖瓣脱垂和远端指骨趾骨末梢过短的原发性先天性淋巴水肿(Dahlberg等，1983)(OMIM#247410)。2个成年兄弟出生后不久发现双眼白内障和上、下肢肿胀，开始行走时淋巴水肿加重。进行性肾衰竭往往需要肾移植进行治疗。面部特征包括鼻梁过宽和内眦侧移，影像学检查怀疑肺部LM。该病可能为常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。 |
