Sturge-weber综合征(SWS)又称为脑-面部血管瘤综合征，特征为面部鲜红斑痣、脉络膜血管畸形和眼部血管畸形(Bodensteiner，2001；Comi，2007)。SWS已详细讨论过，这里只简单回顾其颅内病变。 病变区域大脑皮质发育不良，其附近的脉络膜血管曲张(图21-20)。这些血管畸形导致脑部缺血，使得该区域神经损伤和皮质萎缩。CT检查可见皮层梗死及皮层下钙化，大脑的进行性损害致使癫痫或局部神经功能障碍，如虚弱、视力丧失、认知障碍。 虽然梗死在现阶段尚不能“治愈”现在有争论该如何合理治疗这些棘手的癫病患者。手术切除受损皮层区域能够控制癫痫(通常在2岁前行大脑半球切除术)(Roach等，1994)。尽管切除是非常有效的癫痫治疗方法，其手术风险在于远期脑积水。 为了提高受损皮层区域的血流，药物治疗可使用低剂量的阿司匹林和抗癫痫药物控制癫痫。有研究显示，早期积极使用药物治疗能够降低神经损伤并提高长期疗效。Comi团队考虑到手术治疗的不可逆性，在手术前使用了两种抗癫痫药物和低剂量的阿司匹林(Comi，2007)。这个策略似乎合理，但是没有随机对照双盲的临床试验，防止SWS神经并发症仍然是有争议的。
图21-20 SWS患者皮层手术中图像。可见特征性的曲张的软脑膜血管(白色箭头)和发育不良的皮质血管。 |
