1：葡萄酒色斑的发病原因及机制 葡萄酒色斑易出现在三叉神经、脊神经、颈神经的分布区域，提示该病发病可能与神经有关。发生在三叉神经眼支分布区域的葡萄酒色斑常合并神经及眼部症状的现象，亦支持这种可能。葡萄酒色斑病变主要表现为血管扩张，而不是血管增殖，同时伴有与血管扩张相关的神经纤维数量下降（葡萄酒色斑病变部位的神经密度与非病变区相比显著降低），因此，有学者认为葡萄酒色斑可能是由于支配血管的交感神经缺乏导致。而神经支配减少导致神经对血管舒缩的调节能力减低，在血流灌注压的作用下，血管逐渐扩张，导致病变主要表现为血管扩张。 由于葡萄酒色斑的病变与神经有关，目前对该病的基因研究亦集中在研究与神经有关的基因上。引起家族型葡萄酒色斑的基因中包含一系列与神经有关的基因，这些基因突变或缺失导致血管周围的神经分布减少。然而RASAX基因的缺陷并不是葡萄酒色斑所特有的，因而需要对葡萄酒色斑的有关基因及机制作进一步的研究。
葡萄酒色斑症状图片 2：葡萄酒色斑的临床表现 葡萄酒色斑是一种先天性血管畸形，表现为皮肤毛细血管的扩张及畸形，而不表现为血管内皮细胞的增殖，在新生儿的发病率约为0.3%〜0.5%。获得性葡萄酒色斑的临床表现和组织学表现与先天性葡萄酒色斑一致，但获得性葡萄酒色斑发生较晚，也较少见。获得性葡萄酒色斑发生的最常见诱因是外伤，可能是由于外伤导致交感神经缺失，在灌注压作用下，局部毛细血管扩张引起。 葡萄酒色斑可以是某些综合征的临床表现之一。在葡萄酒色斑患者中，约1%〜2%伴有同侧脑、脑膜或者眼部血管畸形，称为Sturge-Weber综合征。Klippel-Trenaunay综合征是包括葡萄酒色斑、静脉曲张、静脉发育不全、肢体肥大的另一种综合征，此综合征多累及较短侧肢体，表现为软组织及骨的过度肥大增生，常伴有静脉系统发育不全。Beckwith-Widemann综合征是包括面部葡萄酒色斑、舌肥大、内脏过度发育及脐突出的另一种较少见的综合征。 葡萄酒色斑(鲜红斑痣)，据发病部位可分为以下两种。 （1）中线毛细血管扩张痣 中线毛细血管扩张痣较常见，病损好发于前额、眉间、眼睑及颈部等位置，其中以颈部最多见。病变表现为淡粉红色至猩红色斑片，扁平，不高出皮面，压之能褪色，剧烈活动、哭闹及发热时色泽多加深。巨大病损多数在3岁之前完全消退，颈部及眉间的病损可能持续至成年时期。 （2）侧位鲜红斑痣 病损表现为面部葡萄酒色斑沿三叉神经分布，包括眼支（前额及上眼睑）、上颌支与下颌支三个区域，不会自发消退，随身体生长而相应增大，位于头面部的病灶成年后可增厚并出现结节。本病组织学表现为真皮乳头层及网状层血管的先天性畸形，出生时既有。可作为一些综合征的临床表现之一。 3：葡萄酒色斑的组织病理特征 本病的病理特征表现为真皮乳头层及网状层前部毛细血管的扩张，不表现为内皮细胞增生。 |
