患者#5（图16-27）
图16-27患者#5。(A)3岁女孩，患有巨头峙形、上肢非对称性过度生长、巨指畸形.左肢窝AVM.(B)左下肢毛细血管静脉畸形作突出的表皮痣。诊断：PUVA。 据说这个3岁女患儿出生时除了左手手指较长外，没有发现其他任何异常。随后，她的头开始逐渐增大并且颅内压逐渐增高。她的左上肢、下肢星进行性过度生长（增粗和增长）。该患儿左小腿及足底患有表皮痣，但没有发现皮肤脉管异常。她是坐轮椅来就诊的。脑部MRI检查发现大面积无储鞘区域（多小脑回畸形），躯干MRI检查发现左腋窝有LM和脂肪组织，以及腹腔内和腹膜后脂肪瘤病。血管造影检查证实左锁骨下动脉狭窄和复杂的锁骨下动静脉瘘（AVF），并进行了栓塞治疗。PTEN基因突变检测为阴性。在准备做另一项MRI检查时，患儿突发癫痛死亡，这可能是因严重低血糖导致的。患儿的父母及法医拒绝尸检。诊断：PUVA。 |
