PTEN这个编写代表磷酸酶和张力蛋白，是一种肿瘤抑制基因，在AKT基因的上游起作用并下调AKT基因的活性。相比之下，Proteus综合征则是直接由AKTI基因的体细胞激活突变引起。虽然PTEN错构瘤综合征和Proteus综合征在临床上的表现不同，但可能互有关联，因为都隶属于因PI3K-AKT信号通路功能障碍所导致的一大类疾病（Lindhurst等，2011）。PTEN基因的生殖细胞突变包括错义突变无义突变，缺失突变、插入突变和剪接位点突变几种类型（Marsh等999）。 在许多患者，所涉及的体细胞可能存在二次实变，因此使剩余的正常（野生型）PTEN等位基因（杂合子缺失）失活，但疾病表型也可以在没有“二次打击”的情况下出现。一些无PTEN基因突变的患者，却具有PTEN错构瘤综合征的临床症状，这可能是因为其生殖细胞启动子突变，影响了相邻的KILLIN基因的表达，或编码了线粒体的琥珀酸脱氢酶B或D亚基而造成的（Ni等，2008；Bennett等，2010）。遗憾的是，曾经使用”Proteus綜合征样”来描述1例患有表皮痣脂肪瘤和肢体广泛高流速脉管病变的男性患儿，但实际上，在这些病变中存在PTEN基因生殖细胞突变和对立（野生型）等位基因体细胞突变（Zhou等，2000）。目前已经证实，Proteus综合征患者不会有PTEN基因突变（Biesecker等，2001；Thifaut等，2004）。另外还有文献报道，1名失去PTEN野生型等位基因的患者表现出局部肥大高流速脉管晴形和线状表皮痣（Caux等，2007）。对于这种情况，有研究者称之为“SOLAMEN综合征”（即节段性过度生长。脂肪瘤病，动静脉畸形和表皮痣）（Caux等，2007），但是可能并没有必要去引人另一个首字母缩略词，命名由PTEN双等位基因失活而造成的局部组织过度生长。 |
