先天性血管瘤的表现不同于要幼儿血管瘤，可发生凝血功能障碍（血小板减少。低纤维蛋白原、纤维蛋白降解产物和D-二聚体升高）。这种凝血障碍通常发生于快速消退型先天性血管瘤（RICH），但此种凝血障碍应与Kasabach-M ...... 查看全文
这种凝血障碍的发病根源在于严重的血小板减少。现已提出了几种理论以解释这种特殊的凝血障碍，如在肿瘤内血小板吞噬成消耗，以及肿瘤边界处血小板破坏增多和骨髓内血小板生成减少（Inceman和Tangmn，1969；Suayb等， ...... 查看全文
身体对称性和过度生长发育的分子基础是生物医学科学的一个新兴领域。毫无疑问，当这本书的内容过时的时候，合并有脉管异常及过度生长的这类疾病将会得到更加深人的了解。在作者撰写本文之时，基因检测对ParkesWeber ...... 查看全文
需要强调的是，该病患儿发育正常且脑部MRI无明显异常，这一点非常重要。过去，许多该病患儿被误认为是Klippel-Trenaunay综合征（KTS），这可能是因为偶然地将面部过度生长与Kippel-Trenaunay综合征相联系。其他易与D ...... 查看全文
文献报道，60%-78%的Schinmelpening综合征患者有面病发作和发育迟缓，这在我们的少量病例研究中得到了证实。我们的研究发现，约78%的患者有眼部异常，略高于文献报道的发生率（Magulis等，2003）。在我们的病例中，2 ...... 查看全文
旧的术语“表皮痣综合征”是非特异性的，并且如Happle所强调的，目前已存在几种定义明确的疾病具有表皮痣（Happle，1991；Happle，1995）；而“线性皮脂腺痣”这个名称则是多余的，因为所有的皮脂腺痣均遵循Blaschko ...... 查看全文
对于局限的、有症状的软组织PTEN错构瘤，可以选择手术切除。如果血液通过高流速病变分流，从而导致心脏超负荷，则有栓塞治疗的指征。栓塞治疗似平也有助于缓解疼痛。单独的连续栓塞方法也被用来治疗PTEN错构瘤。鉴于 ...... 查看全文
那么，这种PTEN基因突变患者中的高流速脉管异常是真正的AVM还是肿瘤？这些病变常伴有疼痛和肿胀，并且通常位于下肢。影像学检查发现，这些病变与散发的AVM不同。它们有小的高流速的供血血管，，特征性地包埋于异位脂 ...... 查看全文
患者#10（图16-32）图16-32患者10。背部胸都、腹部(具有显的中线分界)和四肢存在广泛的毛细血管畸形。患儿右手臂及双關网状毛细血管虑，并伴右臂及左属过度生长(以及静脉突出)，左肩部和腰椎旁区还有脂肪瘤。该女孩 ...... 查看全文
患者#9（图16-31）图16-31患者9。(A)8岁男孩，弥漫性网状CM，脂肪榴病，肠息肉和直肠VM，背部胸都、腹部(具有明显的中线分界)和四肢存在广泛的毛细血管畸形。患儿右手臂及双關网状毛细血管虑，并伴右臂及左属过度生 ...... 查看全文
患者#8（图16-30）图16-30患者8。(A)14岁女孩，右侧过搜生长：面部不时称咬合平面倾斜和右侧牙萌出过早。(B)左侧颈部及自部弥漫性表皮想。(C，D)11岁时，经骨饭固定术后，双下肢可见轻度不等长。双下肢可见颜色较淡 ...... 查看全文
患者#7（图16-29）图16-29患者7。(A)5个月男孩，患有弥漫性.非对称性过度生长和毛细血管畸形。(B)右侧头。面部(巨脑畸形)及右面颊脂肪过度生长。(C)胸部右外侧淋巴管畸形和下半身毛细血管畸形。(D)双下肢脂防过度生 ...... 查看全文
患者#6（图16-28）图16-28患者6，(A)15岁男孩，左面部过度生长.胶合平面倾斜表皮德，以及脂肪清除术后颊屏折叠处的审痕。(B)左下肢淋巴水肿，毛细血管虑和表皮想。患儿左下肢反复越染化脓，旅液从阴囊的爽泡渗出.(C) ...... 查看全文
患者#5（图16-27）图16-27患者#5。(A)3岁女孩，患有巨头峙形、上肢非对称性过度生长、巨指畸形.左肢窝AVM.(B)左下肢毛细血管静脉畸形作突出的表皮痣。诊断：PUVA。据说这个3岁女患儿出生时除了左手手指较长外，没有 ...... 查看全文
患者#4（图16-26）图16-26患者#4，(A)7岁女孩，右侧过度生长和弥漫性毛细血管想。MRI显示右侧巨脑周形。额顶区多小脑回畸形、小脑扁桃体异位畸形，ChiariI型畸形伴T4-T6胸段脊髓空利。(B)右侧面可见色索店和毛细血管 ...... 查看全文
