患者#3（图16-25）图16-25患者#3。(A)6岁女孩，左侧过度生长，手指过度生长，弥漫性网状毛细血管虑。(B)双足第2.3趾过度生长。(C）14岁时，正领手术纠正咬合平面倾斜之前的照片。(D)28岁时，术后13年，当时通过上， ...... 查看全文
接下来将介绍的具有组织过度生长与脉管异常合并出现的病例，都是从我们PUVA患者资料库中挑选出来的。而下面这些发现，都是为了将这些疾病重新归入合适的诊断（在我们血管异常中心的周会上）经再三思考的结果，像这种 ...... 查看全文
PTEN相关的脉管异常脉管病变也被认为是PTEN错构瘤综合征的组成部分，最初被认为是“血管瘤”和“淋巴管瘤”（Riley和Smith，1960；Bannayan，1971；Zonana等，1976）。回想起来，这些病变表现出了许多类型的脉管异常 ...... 查看全文
该病的临床表现包括：运动发有和讲话延迟学习问题近端肌病巨头畸形（巨脑畸形）、阴基色素沉着斑回肠和结肠错构瘤性息肉皮下脂肪瘤桥本甲状腺炎和几种良性及恶性肿瘤，发生率各不相同。患儿出生时，体重和长度大于97 ...... 查看全文
PTEN这个编写代表磷酸酶和张力蛋白，是一种肿瘤抑制基因，在AKT基因的上游起作用并下调AKT基因的活性。相比之下，Proteus综合征则是直接由AKTI基因的体细胞激活突变引起。虽然PTEN错构瘤综合征和Proteus综合征在临床 ...... 查看全文
PTEN基因（引起PTEN错构瘤综合征）可抑制AKT信号通路。正常的生长调节需要3个基因共同协调。PIK3CA和PTEN基因在AK77基因相关信号通路的上游起作用，因此更有可能影响到其他生长调控通路和脉管发育。这些令人激动的进 ...... 查看全文
这些患者可有胸部和中心静脉扩张，最常见于奇静脉-半奇静脉系统。因此，与其他伴有混合性脉管异常的组织过度生长疾病（如Klippel-Trenaunay综合征和Proteus綜合征）一样，CLOVES綜合征患者是血栓形成和肺栓塞的高危 ...... 查看全文
肢端畸形包括对称的大而宽的脚和手，巨指，寬大的第12指间隙和趾问隙。我们称手上宽大的第12指问隙为“握罐状”。足部宽大的第12趾闻隙对于CLOVE综合征不具有特殊性，同样可见于完全正常的个体以及其他过度生长疾病 ...... 查看全文
Hoeger及其同事（2004）的临床病例研究报道就出现了诊断错误，在他们的报道中，多数患者似乎应为组织过度生长疾病而不是Proteus综合征。还有一个误诊的例子，是一篇关于Proteus綜合征伴有结肠静脉畸形的报道（Farajz ...... 查看全文
据文献报道，Proteus综合征普遍存在脉管异常（包括毛细血管淋巴管以及静脉异常）（Biesecker等，1999；Cohen2005）。2/3的Proteus综合征患者有毛细血管痣，通常出现在躯干或腿部（Turner等，2004）。Proteus综合征患 ...... 查看全文
明确Proteus综合征的诊断，正如抓住以其名字命名该病的海神一样困难。据文献报道，被诊断为Proteus綜合征的病例中，只有473%符合公认的临床诊断标准（Tumer等，2004）。在一项纳入205例病例的分析中，研究Proteus综 ...... 查看全文
在古希腊神话里，普罗特斯（Proteus）是一位海神的名字。专门为他的父亲波塞冬放牧海豹。每到中午，他会从地中海里出来到法洛斯岛（尼罗河出海口附近）或者卡尔帕托斯岛（在克里特岛和罗兹岛之间）的岩石阴影下睡觉 ...... 查看全文
软骨肉瘤可来自于已经存在的内生性软骨瘤，并且内生性软骨瘤越多，发生恶性肿瘤的风险越商（Sehwartz：等，1987）。内生性软骨瘤位于长骨或中轴骨，尤其是病变累及骨盆的患者，发生软骨肉福的风险明显增加（Verdegal ...... 查看全文
虽然很少见，但这种血管病变还会发生于口腔點膜表面，包括舌（Kennedy，1973；Moorthy，1983；Laskaris和Skouteris，1984）扁桃体（Wolf和Engelberg1993）聘（Halper和Wellick，1951；Ma和Leung，1984）、咽（Loewin ...... 查看全文
平片或CT显示典型的透光的内生性软骨瘤。可见成角畸形和肢体缩短，并且常常有手和脚的进行性怪异畸形，有时会继发侏儒。患者经常被首诊为llier综合征：没有血管病变的多发性内生性软骨瘤病。一个少见的个例，该男孩 ...... 查看全文
