平片或CT显示典型的透光的内生性软骨瘤。可见成角畸形和肢体缩短，并且常常有手和脚的进行性怪异畸形，有时会继发侏儒。患者经常被首诊为llier综合征：没有血管病变的多发性内生性软骨瘤病。一个少见的个例，该男孩患有Ollier综合征和前额遗传性CM，Lewis和Ketchum（1973）将98%的Mafucei综合征患者的骨骼病变按分布部位制作了1张分布表：手（69%），足（60%），胫骨腓骨（58%），股骨（53%）桡骨、尺骨（43%），肱骨（42%）助骨（31%），府胛骨（259%），骨盆（21%）。椎体（10%），颅骨，锁骨和胸骨少于10%。 皮肤脉管病变是静脉型的，通常出现在青春期前。典型病变在45岁左右出现，通常为手指或足趾上质硬的半球形的蓝色斑点。这些病变在发病早期是可压缩的，但随后变成坚硬。多结节和犹状的肿块，其内通常含有静脉石。静脉病变通常与可能扩张的大静脉有关。该静脉病变通常累及肢体远端，但也可见于躯干；或累及单侧，或累及双侧。这些皮肤静脉病变不一定发生在与内生性软骨瘤相同的部位（Bean，1958）。梭形细胞血管内皮细胞瘤通常在这些皮肤或皮下静脉病变中发生（Fanburg等，1995）。最初，这种梭形细胞血管内皮细胞瘤被认为是一种低度恶性的血管肉瘤，而现在被认为是一种良性、反应性血管增生（Fletcher等。1991；Perkins和Weiss，1996）。因此现在大多数病理学家更喜欢称其为“梭形细胞血管瘤”。从Mafucei综合征息者取出的大多数血管病变都有：一些梭形细胞血管瘤的组织病理学依据。 |
