CLOVES综合征CLOVES综合征的特征为先天性脂肪瘤样过度生长、血管畸形和表皮痣(OMIM#612918)(Sapp等，2007；Alomari等，2009)。该病为散发，其病因为名为PIK3CA的PI3激酶的亚单位p110发生体细胞激活突变(OMIM#171834) ...... 查看全文
巨头-毛细血管畸形(M-CM)巨头-毛细血管畸形(OMIM#602501)于1997年被首次描述(Clayton-Smith等，1997；Moore等，1997)，其临床标准为先天性巨头并至少有以下2项(Franceschini等，2000)至4项(Robertson等，2000)其他的 ...... 查看全文
异常视盘空洞这种常染色体显性遗传病疾病的特征是视神经乳头空洞异常和视网膜中央血管异常(Honkanen等，2007)(OMIM#611543)。其中描述了1个四代家系中17个有临床症状者和2个肯定携带者。多数累及的个体(64.7%)为双侧 ...... 查看全文
已有报道，在少量的家系(OMIM#265380)中发现新生儿持续的肺动脉高压(Shohet等，1984)，这些婴幼儿出生数天或数周后死亡。患儿与肺动脉相邻的肺静脉错位、肺小动脉肌化增加肺小叶发育不全以及肺泡壁的毛细血管化不足 ...... 查看全文
Alagille综合征Alagille综合征是一种多系统的显性遗传疾病，表现为新生儿黄疽(胆汁淤积引起)、心脏畸形和特征性面容(宽额头、尖下颌和球状鼻尖)(OMIM#118450)。其他的临床表现包括：肺动脉瓣狭窄、外周动脉狭窄、基 ...... 查看全文
Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征或血管型Ehlers-Dan-los综合征的特征是关节和皮肤表现与其亚型相似(Pepin等，2000)。这些患者的鼻细长、唇薄、关节过度伸展、皮肤松弛或较薄且有明显的静脉标记，躯 ...... 查看全文
马方综合征马方综合征是一种结缔组织常染色体显性遗传疾病，常表现在骨骼、眼部和心血管系统(OMIM#154700)(Loeys等，2010)，由位于15q21.1上的原纤蛋白1基因(OMIM#1347497)发生突变引起。这种基因突变可引起主动脉中 ...... 查看全文
动脉迂曲综合征动脉迁曲综合征(ATS)是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是由于血管壁中层弹性纤维破裂，造成血管扭曲、延长、狭窄和主动脉动脉瘤形成。ATS典型的面部特征是小颌畸形、长脸、斜行睑裂、睑裂狭小和鹰钩 ...... 查看全文
这种较为熟知的可遗传的血管畸形的特征是皮肤和黏膜毛细血管护张。并伴有内脏和大脑AVM(Buscarini等，1997)，鼻出血也是常见症状。HHT为常染色体显性遗传，患病率至少为1：10：000，其外显率高、无性别差异(Abdalla ...... 查看全文
介入治疗血管内治疗手术曾被用于治疗混合性脉管畸形，但在过去的20年里，出现了侵人性较小的血管内介人技术，已逐渐成为一种疗效确切、长效的常用替代方案。直接注射无水乙醇、十四烷基硫酸钠或聚桂醇泡沫硬化治疗已 ...... 查看全文
1955年，Gorham和Stout回顾了其24个病例，首次完整描述了骨质渐进性溶解。被软组织和小血管代替的现象，在先前报道的基础上增加了他们自已的经验。值得称赞的是。他们收集了几乎所有报道病例中的组织病理学切片。遗 ...... 查看全文
血管瘤常见的综合征有血小板减少综合征、头面血管瘤综合征、软骨发育异常综合征等等，每一种综合征的发病原因和发病症状都有所不同，本文将给大家介绍诱发软骨发育异常血管瘤综合征的原因。胚胎早期，原始脉管是一种 ...... 查看全文
1血管瘤相关综合征——PHACE综合征1.1临床表现PHACE综合征是一组包含后颅窝畸形（Posteri-orfossadefects）、血管瘤（Hemangiomas）、动脉异常（Arterialanomalies）、心脏畸形和主动脉缩窄（Car-diacdefectsandcoar ...... 查看全文
血管瘤虽然是一种良性肿瘤，但它也会产生一系列的并发症和综合征，本文讲给大家介绍的是血管瘤常见的三种综合症及其症状。 一、Starge-Weber综合症 出现这种综合症的患者大多在出生时面部即有血管瘤，通常属 ...... 查看全文
Goldenlar 综合征是一种先天性多器官畸形并发的罕见疾病。 本文报告 1 例 Goldenlar 综合征合并血管瘤病例，结合相关文献，对该病的临床表现、诊断及治疗进行讨论。 面横裂；耳前赘；半侧颜面发育不全；血管瘤 ...... 查看全文
