PTEN错构瘤-肿瘤综合征(PHTS)(Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征和Cowden综合征)Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(OMIM#153480)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病，其特征为巨头、肌张力减退、多发性皮肤血管脂肪 ... 查看全文
Parkes-Weber综合征Parkes-Weber综合征(OMIM#608355)较为罕见，其特征为弥漫性毛细血管充盈并波及四肢，并伴有深层AVM和波及皮肤和肌肉的动静脉瘘(CAVM)(Mulliken和Young，1988)。部分患者(CLAVM)的病变中含有淋巴成 ... 查看全文
心脏圆锥动脉干畸形占所有非综合征性先天性心脏缺陷的1/4~1/3(OMIM#217095)，包括心脏流出道缺陷如法洛四联症、肺动脉闭锁、右心室双出口、共同动脉干和主动脉弓畸形。圆锥动脉干畸形可见于DiGeorge综合征(OMIM#1884 ... 查看全文
巨头-毛细血管畸形(M-CM)巨头-毛细血管畸形(OMIM#602501)于1997年被首次描述(Clayton-Smith等，1997；Moore等，1997)，其临床标准为先天性巨头并至少有以下2项(Franceschini等，2000)至4项(Robertson等，2000)其他的 ... 查看全文
异常视盘空洞这种常染色体显性遗传病疾病的特征是视神经乳头空洞异常和视网膜中央血管异常(Honkanen等，2007)(OMIM#611543)。其中描述了1个四代家系中17个有临床症状者和2个肯定携带者。多数累及的个体(64.7%)为双侧 ... 查看全文
已有报道，在少量的家系(OMIM#265380)中发现新生儿持续的肺动脉高压(Shohet等，1984)，这些婴幼儿出生数天或数周后死亡。患儿与肺动脉相邻的肺静脉错位、肺小动脉肌化增加肺小叶发育不全以及肺泡壁的毛细血管化不足 ... 查看全文
Alagille综合征Alagille综合征是一种多系统的显性遗传疾病，表现为新生儿黄疽(胆汁淤积引起)、心脏畸形和特征性面容(宽额头、尖下颌和球状鼻尖)(OMIM#118450)。其他的临床表现包括：肺动脉瓣狭窄、外周动脉狭窄、基 ... 查看全文
Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征或血管型Ehlers-Dan-los综合征的特征是关节和皮肤表现与其亚型相似(Pepin等，2000)。这些患者的鼻细长、唇薄、关节过度伸展、皮肤松弛或较薄且有明显的静脉标记，躯 ... 查看全文
马方综合征马方综合征是一种结缔组织常染色体显性遗传疾病，常表现在骨骼、眼部和心血管系统(OMIM#154700)(Loeys等，2010)，由位于15q21.1上的原纤蛋白1基因(OMIM#1347497)发生突变引起。这种基因突变可引起主动脉中 ... 查看全文
动脉迂曲综合征动脉迁曲综合征(ATS)是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是由于血管壁中层弹性纤维破裂，造成血管扭曲、延长、狭窄和主动脉动脉瘤形成。ATS典型的面部特征是小颌畸形、长脸、斜行睑裂、睑裂狭小和鹰钩 ... 查看全文
