对于局限的、有症状的软组织PTEN错构瘤，可以选择手术切除。如果血液通过高流速病变分流，从而导致心脏超负荷，则有栓塞治疗的指征。栓塞治疗似平也有助于缓解疼痛。单独的连续栓塞方法也被用来治疗PTEN错构瘤。鉴于 ... 查看全文
肢端畸形包括对称的大而宽的脚和手，巨指，寬大的第12指间隙和趾问隙。我们称手上宽大的第12指问隙为“握罐状”。足部宽大的第12趾闻隙对于CLOVE综合征不具有特殊性，同样可见于完全正常的个体以及其他过度生长疾病 ... 查看全文
Hoeger及其同事（2004）的临床病例研究报道就出现了诊断错误，在他们的报道中，多数患者似乎应为组织过度生长疾病而不是Proteus综合征。还有一个误诊的例子，是一篇关于Proteus綜合征伴有结肠静脉畸形的报道（Farajz ... 查看全文
软骨肉瘤可来自于已经存在的内生性软骨瘤，并且内生性软骨瘤越多，发生恶性肿瘤的风险越商（Sehwartz：等，1987）。内生性软骨瘤位于长骨或中轴骨，尤其是病变累及骨盆的患者，发生软骨肉福的风险明显增加（Verdegal ... 查看全文
虽然很少见，但这种血管病变还会发生于口腔點膜表面，包括舌（Kennedy，1973；Moorthy，1983；Laskaris和Skouteris，1984）扁桃体（Wolf和Engelberg1993）聘（Halper和Wellick，1951；Ma和Leung，1984）、咽（Loewin ... 查看全文
平片或CT显示典型的透光的内生性软骨瘤。可见成角畸形和肢体缩短，并且常常有手和脚的进行性怪异畸形，有时会继发侏儒。患者经常被首诊为llier综合征：没有血管病变的多发性内生性软骨瘤病。一个少见的个例，该男孩 ... 查看全文
很可能在1829年的Cruweilhier图集里收录的就是Mafucci综合征的第一个例证。AngeloMafueci医师（1881）清楚地描述了这种疾病的临床特点。他的患者是1例40岁的女性，有4个健康的儿子。她因自3岁后开始出现肢体长大的病 ... 查看全文
发病机制Mafucei综合征发生在所有种族群体中，并且男女发病率相当。没有多个家庭成员受累的家系报道。几个病例中。患该病的妇女都生育了正常的孩子。染色体核型分析是正常的。有一段时间，Mfueci综合征和llier综合征 ... 查看全文
通常情况下，这些病变不会产生任何临床症状；然而，盆腔内淋巴管成分构成的团块可能会压迫膀胱，导致尿道内口输尿管口阳塞：或者压迫直肠，导致便秘。在膀胱黏膜和膀胱壁中的静脉成分会导致血尿，而累及直肠乙状结肠 ... 查看全文
CLVM的受累肢体有先天性增粗和增长。在圣托马斯医院的病例研究中，73%的患者肢体较其同龄人长，59%的患者肢体较同龄人粗（Baskerille等，1985b）。这种肢体增大可能是成比例的，但在肢体的某些部位却常是不成比例的 ... 查看全文
