发病机制Mafucei综合征发生在所有种族群体中，并且男女发病率相当。没有多个家庭成员受累的家系报道。几个病例中。患该病的妇女都生育了正常的孩子。染色体核型分析是正常的。 有一段时间，Mfueci综合征和llier综合征（内生性软骨瘤）都被认为是等位基因异常造成的。因为无论Maffucei综合征或llier综合征均不可遗传，而且内生性软骨瘤通常都是单侧，所以怀疑他们均是由体细胞染色体嵌合引起的。一项有关白细胞和（或）内生性软骨瘤DNA的遗传学研究显示，来自Ollier综合征患者的31例软骨瘤标本中，在5例标本发现PTHRI基因突变但在Maffueei综合征患者中却未发现（Couvineau等，2008）。后来证明，这些突变在2个综合征中均很少见（Pansuriya等，2010）。最近，一个大型的多机构病例研究显示，在IDHI基因中或极少数IDH2基因中的体细胞杂合点突变存在于Maffucei綜合征和Ollier综合征患者的肿瘤组织中（Amary等，2011；Pansuriya等，2011）（见第8章）。 Maffucei综合征的体征并不是在出生时就出现的，通常这些体征要到儿童早期或中期才表现出来。约25%的患者在生后第1年就表现出一些体征，75%的患者在青春期前逐渐出现体征和症状。内生性软骨瘤首先出现，通常在儿童期，平均年龄在4岁左右（Kaplan等，1993）。骨内和骨膜下都存在软骨病变，发生于生长中的长骨干骺端和骨骺处。内生性软骨榴在手脚的指（趾）骨中最常见，但也可发生于任何形成软骨的骨组织中，且常有病理性骨折；而颅骨和骨盆骨则很少受累。患者多身材矮小，可能出现脊柱侧弯，尤其当内生性软骨瘤是单侧时。同时，受累部位会出现局部多汗现象（kram-ul-Haq等。1965）。Maffucei综合征的软骨和脉管病变似中在骨骼生长发育结束后趋于静止。 |
