血管瘤和中线性泌尿生殖系统和肛门直肠异常另外一种罕见的组合是，会阴血管瘤侵犯骨盆，已在泌尿生殖系统或肛门直肠中线异常患儿中被描述（Bouchard等199；PelaezMata等，2001；Shaul等，2005；Girard等2006；Mullik ...... 查看全文

因动脉异常具有潜在的缺血和出血风险，建议对广泛面部血管瘤患儿行大脑MRI和MRA检查。大多数动脉异常可以在标准MR成像序列上予以识别，因会造成Willis环不对称。推荐进一步做MRA或CTA成像。PHACES联合征采用普恭洛尔 ...... 查看全文

PTEN错构指肿瘤综合征是一组与PTEN抑癌基因(生殖细胞)突变相关的常染色体显性遗传病。其临床表现多样，包括Cowden和Bannayan-Riley-Ruval-caba综合征(Marsh等，1998；Hobert和Eng，2009)。所有Bannayan-Riley-Ruvalc ...... 查看全文

本病不常见，表现为皮肤和胃肠道先天性血管异常，伴轻度血小板减少症。最初由North等在2004年报道3例，当时命名为伴血小板减少症的多发性淋巴管内皮细胞病(MLT)。1年后(2005年)，Prasad等又报道了10例儿童患者，命名 ...... 查看全文

成血管细胞瘤(HB)发生于青年和中年人，25%的患者与家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病有关。散发性HB通常发生于小脑，但是与VHL综合征相关的HB可能出现于中枢神经系统的任何部分(包括视网膜)，且可能多发。症状通常 ...... 查看全文

本病是一种罕见的皮肤病，也被称为“出汗性血管瘤“出汗性血管错构瘤”或“疼痛性小汗腺血管痣”(Hyman等，1968；Kikuchi等，1982；Sulica等，1994)。小汗腺血管瘤性错构瘤(EAH)常位于四肢远端，多在出生时或出生后 ...... 查看全文

本病是一种罕见的先天性肿瘤，最初被描述为上肢边界不清的“充血性“肿块，被覆“绷紧的漏水的皮肤“”(Gonzalez-Crussi等，1991)。肿瘤也会出现于口腔、头皮和躯干(图8-19A)。易形成溃疡，并有蔓延到深部骨组织的倾 ...... 查看全文

最常见的心血管异常是心房和室间隔缺损，右侧主动脉弓和主动脉狭窄(Kishnani等，1995；Crisponi等，2000：Wong等，2001；Gargiulo等，2002；Matitiau等，2002：Slavotinek等，2002)。已在几例患者中发现右侧主动脉号 ...... 查看全文

婴儿皮肤血管瘤可孤立或多发，可与发育结构性异常相关。大面积面部血管瘤可能伴脑、心脏和动脉异常以及胸腹壁的中线性缺陷发生，以首字母缩略词命名为PHACES(下文讨论)(Geller等，1991：Feman-dez等，1995；Kishnani ...... 查看全文

许多文章说血管瘤是一种良性肿瘤，也就是说是良性的，但这并不意味着所有血管瘤都是良性的，有少部分恶性血管瘤类型。血管瘤的生长方式多属于管腔扩张，转移性血管瘤极其罕见。许多被称为恶性转移性血管瘤，实际上是 ...... 查看全文

成人的肝胜良性血管肿块也被称为“血管瘤”。讽刺的是，这个词可能被选择用于区分“血管内皮细胞瘤”，后者以往被用于命名婴儿肝血管，其影像学特征类似但不同(图5-20)。我们认为，成人的病变是血管畸形，可能是静脉 ...... 查看全文

局灶性血管痛(GLUT 1阴性， 类似于皮肤RICH)具有一系列不同的影像学特征(Burrows等， 2001；K assur jian等， 2004； Roc buck等， 2012) 。类似于多灶性婴幼儿血管， 病变呈类阅形， T1加权MRI上呈低信号，CT图像上 ...... 查看全文

多灶性肝血管瘤的血管造影特征依据血流特征而变化，但是一般来说具有特征性，并且易于与恶性肿瘤相鉴别(Fred ens， 1969； Morten ss on和Pettersson，1979； Stanley等， 1989)。通常， 肝动脉是扩张的。除肝动脉外 ...... 查看全文

这种良性获得性病变常表现为多个皮下结节，触诊疼痛。可存在皮肤红色或蓝色改变(图8-16A)。病变呈结节状，有包膜，由脂肪细胞和血管构成，常以前者为主。脂肪细胞是成熟的，有类似毛细血管和静脉构成的小血管网络。 ...... 查看全文

本病是一种良性慢性内皮细胞化过程，原因不明，可能是一种反应性病变，而不是肿瘤。曾有报道本病与许多疾病共存，如系统性疾病、感染、冷球蛋白血症、抗磷脂综合征、淋巴组织增生性疾病、淀粉样血管病等(Creamer等， ...... 查看全文