成血管细胞瘤(HB)发生于青年和中年人，25%的患者与家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病[vonHippel-Lindau(VHL)综合征]有关。散发性HB通常发生于小脑，但是与VHL综合征相关的HB可能出现于中枢神经系统的任何部分(包括视网膜)，且可能多发。 症状通常表现为小脑肿瘤引起的受损脑脊液外流。大多数VHL相关的HB以及一些单发的HB出现VHL基因(生殖细胞)突变(Maher和Kaein，1997；Couch等，2000；Shuin等，2006)。HB含有丰富的毛细血管网，并包围着大小不等的圆形基质细胞形成的簇和小叶，基质细胞伴有胞质空泡样变性，含有大量脂质(图8-21A-C)。常见囊肿形成。间质细胞为肿瘤成分，VEGF过表达，导致血管成分增加。
图8-21成血管细胞瘤。1A)在复发的小脑肿瘤中，以大片毛细血管为特征(28岁男性VHL患者)。(B)内皮细跑饱满的毛细血管，血管同可见丰富胞质且帶在空道变性的“透明”细胞(管头)。(C)在冷冻切片中。“通明”细胞中的脂质被油红0染成红色。 间质细胞对波形蛋白、神经元特异性烯醇酶、S-100，抑制素、水通道蛋白可产生不同程度的免疫反应(Aldape等，2007；Burger和Scheithauer，2007；Lopes和VandenBerg，2007)。治疗多数病例可以手术切除。伴有VHL综合征的患者可能复发或出现新病灶。部分患者采用放疗。 |
