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Johnston及其同事(1969)首次将Fabry病定位于X染色体。通过细胞杂交技术，也可将a半乳糖苷酶定位于X染色体(Grzeschik等，1972)。Romeo和Migeon(1970)证明了发生基因突变的酶的内部结构发生了改变。Bernstein及其同事( ... 查看全文
Fabry病(弥漫性血管角皮瘤、Andrson-Fabry病、遗传性异位脂质沉积症、三己糖神经酰胺酶缺乏；OMIM#301500)是一种非常罕见(1/120000)的隐性遗传溶酶体贮积病，其特征为生长迟缓和青春期延迟(Anderson，1898；Fabry，1 ... 查看全文
Fabry病又名弥漫性躯体血管角化瘤，为一种少见的X性连锁隐性遗传性疾病，基本生化改变是a-半乳糖昔酶A（a-galactosidaseA）缺乏。此酶是一种溶酶体水解酶，酶基因编码于X染色体长臂上，其功能是将神经酰胺三己糖昔（ ... 查看全文
