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血管瘤论坛 血管瘤发病原因 弥漫性躯体血管角化瘤(Fabry病)

弥漫性躯体血管角化瘤(Fabry病)

发布者: 血管瘤论坛小助手   2019-11-28 10:15   2718  


      Fabry病又名弥漫性躯体血管角化瘤,为一种少见的X性连锁隐性遗传性疾病,基本生化改变是a-半乳糖昔酶A(a-galactosidaseA)缺乏。此酶是一种溶酶体水解酶,酶基因编码于X染色体长臂上,其功能是将神经酰胺三己糖昔(神经酰胺-葡萄糖-半乳糖-半乳糖)的终端半乳糖基团分解。当酶缺乏时,半乳糖不能被分解,体内多种组织和器官沉积神经酰胺三己糖昔。

      男性患者起病于儿童期或青春期,也可至成年。本病为全身性疾病,临床症状是脂质沉积于各组织的直接结果,也是小动脉受累的结果。青春期前后岀现皮肤弥漫性血管角质瘤(angiokeratoma),最常见于髓部和生殖器,呈对称性。也可有面部皮疹,呈蝴蝶状分布,为紫红色、针尖大小的血管扩张性丘疹。眼部症状常为视网膜和结合膜血管曲张,角膜混浊。神经系统症状主要由小血管的多发性血栓形成引起。末梢神经、后根的病变可致四肢阵发性疼痛和感觉异常,自主神经受累可出现呕吐、腹泻、少汗、高热等症状。大脑血管壁受累可致偏瘫、偏侧感觉障碍、失语、抽搐等症状。可有复发性脑梗死、动脉瘤或脑出血。丘脑下部受累可出现内分泌异常。年长儿可有痴呆等精神症状。肾脏受累严重,晚期常因肾功能不全而死亡。心脏症状可表现为心肌梗死、缺血、心功能不全或瓣膜病变。肺、骨关节也可出现症状。病程为进行性。本病有各种变异型,有的只有肾脏受累,有的只有角膜混浊。女性杂合子或完全无症状,或有角膜混浊、皮疹或四肢间歇性疼痛。

      本病缺陷基因定位于Xq22.1,可由杂合子携带者母亲遗传给下一代,亦可在胚胎发育过程中突变发生,因此遗传表型可为杂合子型女性和半合子型男性,男性症状较女性为重。确诊需根据血浆、白细胞、皮肤成纤维细胞的a-半乳糖昔酶A的缺乏。此酶的cDNA已经克隆,故可用DNA分析技术做出诊断。杂合子检岀和产前诊断均用酶测定法。

      缓解间歇性肢痛可用酰胺咪嗪或苯妥英钠。肾移植有效,可改善肾功能,并提供有活性的酶,减轻疼痛和脑血管症状。静脉补充a-半乳糖昔酶A可暂时减少脂质沉积,但对临床无明显效果。



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