脉管畸形的分子遗传学——动脉系统

这种较为熟知的可遗传的血管畸形的特征是皮肤和黏膜毛细血管护张。并伴有内脏和大脑AVM(Buscarini等，1997)，鼻出血也是常见症状。HHT为常染色体显性遗传，患病率至少为1：10：000，其外显率高、无性别差异(Abdalla ... 查看全文

毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)通过基因学分析可以在5q14.3上发现CMCI的染色体基因座，该基因座与CM常染色体显性遗传的特定类型相关(Eerola：等，2000；：Breugem等，2002；Boon等，2005)。6个相关家系中出现了非 ... 查看全文

动静脉畸形(AVM)皮肤和内脏的动静脉畸形(AVM)通常为散发病变。来源于AVM的内皮细胞表现为增殖力增强以及细胞因子诱导的凋亡下降(Wautier等；1999)。这些学者认为，AVM的病因可能为内皮细胞内在缺陷，可能发生了体细 ... 查看全文