CM-AVM

毛细血管畸形--动静脉畸形(CM-AVM)这是一个新定义的疾病，其特征在于由RASAI突变引起的毛细血管和动脉成分异常(Eerola等，2003；Revencu等，2008)。患者在身体的任何部位可能有粉红色至褐色斑点，包括四肢。边界不明 ... 查看全文

毛细血管畸形-动静脉畸形(MIM608354；详见参考文献［6,7］)以小范围多灶性粉红色的毛细血管畸形为特征，常具有苍白色晕环。在约1/3的病例中伴有动静脉畸形、动静脉瘘或Parkes-Weber综合征(PWS；OMIM608355)，以肢体 ... 查看全文

毛细血管畸形-动静脉畸形(MIM 608354)；以小范围多灶性粉红色的毛细血管畸形为特征，常具有苍白色晕环。在约1/3的病例中伴有动静脉畸形、动静脉瘘或Parkes-Weber综合征(PWS；OMIM 608355)，以肢体大片皮肤色斑为特征 ... 查看全文