毛细血管畸形-动静脉畸形(MIM 608354)；以小范围多灶性粉红色的毛细血管畸形为特征，常具有苍白色晕环。在约1/3的病例中伴有动静脉畸形、动静脉瘘或Parkes-Weber综合征(PWS；OMIM 608355)，以肢体大片皮肤色斑为特征，也可表现为软组织和骨骼肥大及微动静脉瘘。pl20RasGAP (RASA1)分子的突变即抑制Ras 基因的RasGTPase激活蛋白已被确定为是导致常染色体显性疾病的原因。定位5q/3- 22的基因突变主要导致提前截断(premature truncation)和功能丧失，推测可导致Ras的慢性激活。由于Ras在内皮细胞增殖、存活和功能的多种重要通路(包括血管内皮生长因子、TIE2和Ephrin所激活的通路)中的价值，这种慢性激活可产生毛细血管畸形-动静脉畸形表型。RASA/也可通过与pl90RhoGAP的相互作用以Ras非依赖方式起作用，似乎在细胞运动中起作用或具有增加促存活基因Akt活性的能力。
骨肥大性静脉曲张综合征图片（KT综合征） 排除有时与毛细血管畸形合并的深部血管畸形的存在是极其重要的，因为它可在毛细血管畸形-动静脉畸形的背景下发生或作为散发性综合征的一部分，如【脑颜面血管瘤综合征】Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS；以毛细血管畸形加软脑膜和眼部血管畸形为特征)、【骨肥大性静脉曲张综合征】 Klippel-Trenaunay 综合征(Klippel-Trenaunay syndrome, KTS；患肢另见软组织和骨骼肥大、 静脉曲张、深静脉缺陷和淋巴管畸形)等，所有这些综合征的病因仍不明确。 |
