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血管瘤论坛 动静脉血管瘤 毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)

毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)

发布者: 血管瘤论坛小助手   2019-11-25 11:23   3395  


      毛细血管畸形-动静脉畸形(MIM608354;详见参考文献[6,7])以小范围多灶性粉红色的毛细血管畸形为特征,常具有苍白色晕环。在约1/3的病例中伴有动静脉畸形、动静脉瘘或Parkes-Weber综合征(PWS;OMIM608355),以肢体大片皮肤色斑为特征,也可表现为软组织和骨骼肥大及微动静脉瘘。pl20RasGAP(RASA1)分子的突变即抑制Ras基因的RasGTPase激活蛋白已被确定为是导致常染色体显性疾病的原因。定位于5q/3-22的基因突变主要导致提前截断(prematuretruncation)和功能丧失,推测可导致Ras的慢性激活。由于Ras在内皮细胞增殖、存活和功能的多种重要通路(包括血管内皮生长因子、TIE2和Ephrin所激活的通路)中的价值,这种慢性激活可产生毛细血管畸形-动静脉畸形表型。RASA/也可通过与p!90RhoGAP的相互作用以Ras非依赖方式起作用,似乎在细胞运动中起作用或具有增加促存活基因Akt活性的能力。

      排除有时与毛细血管畸形合并的深部血管畸形的存在是极其重要的,因为它可在毛细血管畸形-动静脉畸形的背景下发生或作为散发性综合征的一部分,如Sturge-Weber综合征(Sturge-Webersyndrome,SWS;以毛细血管畸形加软脑膜和眼部血管畸形为特征)、Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunaysyndrome,KTS;患肢另见软组织和骨骼肥大、静脉曲张、深静脉缺陷和淋巴管畸形)等,所有这些综合征的病因仍不明确。



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