综合征性血管畸形

CLOVES综合征CLOVES综合征的特征为先天性脂肪瘤样过度生长、血管畸形和表皮痣(OMIM#612918)(Sapp等，2007；Alomari等，2009)。该病为散发，其病因为名为PIK3CA的PI3激酶的亚单位p110发生体细胞激活突变(OMIM#171834) ... 查看全文

巨头-毛细血管畸形(M-CM)巨头-毛细血管畸形(OMIM#602501)于1997年被首次描述(Clayton-Smith等，1997；Moore等，1997)，其临床标准为先天性巨头并至少有以下2项(Franceschini等，2000)至4项(Robertson等，2000)其他的 ... 查看全文