脉管畸形的分子遗传学——静脉系统

多数GVM(至少68%的患者)具有常染色体显性遗传特点(Boon等，2004)，这与大量已发表的关于家族性GVM的报道一致。GVM曾被称为“血管球瘤”(Rudolph，1993)。对家族中疾病的细致分析显示，突变基因的外显率非常高，接近1 ... 查看全文

已经对3个比较明确的TIE2配体：血管生成素(Angpt)1.2和3(或4，为人类基因)进行了克隆(Davis等，1996；Maisonpierre等，1997；Valenzuela等，1999)(图9-4)。血管生成素1可引起TIE2自体磷酸化，而血管生成素2则能抑制 ... 查看全文

静脉系统静脉系统的畸形包括黏膜皮肤静脉畸形(VM-CM)、静脉畸形(VM)、球形细胞静脉畸形(GVM)和蓝色橡皮疱痣综合征(BRBN)。本章节中，我们也包括了脑海绵状血管畸形(CCM)和相关的过度角化皮肤毛细血管-静脉畸形(HCCVM ... 查看全文