头颈部静脉畸形（海绵状血管瘤）的诊断和治疗

       静脉畸形（Venous malformation,VM）（以往称之为海绵状血管瘤或静脉性血管瘤）在头颈部的血管性疾病中，其发生率仅次于婴幼儿血管瘤。头颈部血管畸形中，静脉畸形最为常见。以往命名上的不统一导致静脉畸形与血管肿瘤混淆，由此出现一些不恰当的治疗。

       1982年，Mulliken和Glowacki依据病史、临床表现和组织学特征，将脉管性疾病分为两大类：婴幼儿血管瘤和脉管畸形。婴幼儿血管瘤表现为内皮细胞增生，脉管畸形则为成熟的内皮细胞，无增生倾向。静脉畸形属于脉管畸形，病灶由一些大小不等的扩张的静脉窦组成，组织学上表现为大小不等的海绵状的薄壁腔隙。脉管畸形还包括淋巴管畸形、毛细血管畸形（以往称之为“葡萄酒色斑”）、动静脉畸形（以往称之为“蔓状血管瘤”）和混合型脉管畸形。

       依据血流动力学特征，静脉畸形属于低流量脉管畸形。血流动力学分类有利于选择正确的治疗方式。低流量脉管畸形如静脉畸形和淋巴管畸形主要经皮穿刺硬化治疗，而动静脉畸形则需经动脉介入栓塞治疗。应该指出的是，相当一部分位于骨内或肌肉内的被称为“海绵状血管瘤”的病灶，其实质是静脉畸形。

       1.临床表现：

       静脉畸形为先天性疾病，但出生时可无任何症状，直至数年后才被发现。大多数静脉畸形位置表浅，质软可压缩，无搏动感，肿物表面皮肤可有发蓝。位置深在的病灶，体征通常不明显。静脉畸形病灶稳定，创伤、激素环境改变等可刺激肿物迅速增大。静脉畸形不会自行消退，发病率无性别差异。

       头颈部静脉畸形可发生在软组织内，也可发生在骨内。软组织的静脉畸形好发部位依次为：颊部、下颌部、舌下间隙、舌体和眶周。骨内静脉畸形在脑颅骨以额顶区好发，面颅骨以下颌骨好发。静脉畸形通常无明显症状，但也可引起外观损害、骨骼发育异常、局部消耗性凝血和出血倾向等。肌肉内和位置深在的的静脉畸形常表现为晨起疼痛。头颈部巨大静脉畸形可压迫呼吸道影响呼吸和进食，位于眶内则可破坏视神经。面部靠中线区域的静脉畸形应特别注意是否并发颅内静脉异常和颅内外沟通。

       2.辅助检查：

       超声表现为不均质的低回声腔隙，静脉石是静脉畸形的特征性表现。彩色多普勒显示血流流速低。MRI表现具有特征性。T1W中等信号，T2W呈明显高信号，增强后可见病灶程度不等的增强。病灶内纤维分隔形成的“葡萄串”样结构是典型的特征，有时可见病灶内圆形的低信号静脉石。静脉石和骨质侵犯通过X平片和CT可以明确。经皮穿刺瘤腔造影可以良好显现病灶及其血流动力学特征。经动脉的造影检查病灶难以显现，通常不必要。MRI显示有呼吸道累及的静脉畸形患者，需行喉镜检查评估气道内受累及程度和气管切开的风险。

       静脉畸形的治疗包括硬化、电化学治疗、激光和手术切除等。抗血管增生药物对静脉畸形无效。不规范的诊断如“海绵状血管瘤”，通常导致不恰当的药物治疗甚至放疗等。手术常常复发或因手术创伤过大引起难以接受的功能和外观损害，效果并不满意。直接经皮穿刺的硬化治疗可缩小或治愈病灶，目前成为绝大多数血管性疾病治疗中心的首选治疗。硬化治疗对主诉疼痛、病灶局限的静脉畸形患者尤其有效，即使是治疗后有病灶残留，疼痛仍可获得缓解。弥漫型静脉畸形疗效相对较差，治疗目的在于减轻症状而不是完全治愈。硬化治疗看似操作简单，但可能导致严重的并发症，应由经验丰富的专科医师实施。患者在治疗前应被详细告知治疗风险。常用的硬化剂有无水乙醇、鱼肝油酸钠、十四烷基硫酸钠、polydocanol、氨基乙醇、平阳霉素和环磷酰胺等。

       无水乙醇因其强侵蚀性，疗效显著，复发率低，逐渐成为治疗静脉畸形的重要选择。无水乙醇可使蛋白变性、原生质沉淀，永久性关闭病灶，是目前临床证实的最有效的硬化剂，被破坏的内皮细胞不能再生。多位学者报道无水乙醇可以使部分静脉畸形患者完全治愈，治疗有效率高达74-91%。但是，无水乙醇所致的并发症也不可忽视，包括组织坏死、周围神经损伤、中枢神经系统抑制、低血糖、高血压、溶血、肺栓塞、肺血管痉挛、心肺衰竭等。因为这些潜在的并发症，无水乙醇的硬化治疗只能由接受过良好训练、经验丰富的专科医师实施。医院必须有良好的麻醉和ICU配备。治疗过程中，严密监测患者生命体征。无论病灶是何种类型，乙醇血清浓度与用量直接相关。因此，剂量始终不可超过1ml/kg体重。

       鱼肝油酸钠、十四烷基硫酸钠、polydocanol、氨基乙醇等无神经破坏作用。和无水乙醇一样，治疗时要精确定位，误入动脉将引起严重的组织坏死。将硬化剂和空气混合制成泡沫剂型越来越受到关注。泡沫剂型可取得比液态栓塞剂更好的疗效，可能是因为泡沫在病灶内的滞留时间较长。和无水乙醇相比，这些硬化剂也可破坏内皮细胞，导致血栓和纤维化，但是，血栓形成较慢，再通和复发的几率较高。

       1977年，Yura等首次将其应用于淋巴管畸形的硬化治疗，并取得了良好的效果。因其安全有效越来越广泛的应用于该类疾病的治疗。随后，多种抗肿瘤药物引入到静脉畸形的治疗。但是，与淋巴管畸形相比，抗肿瘤药物在静脉畸形病灶内滞留时间短，单纯应用抗肿瘤药物很难完全消除病灶，且反复多次治疗应注意药物剂量累积所致的毒性。

       小剂量无水乙醇栓塞病灶回流静脉，延长随后注入的平阳霉素在静脉畸形病灶内的滞留时间，以充分发挥其硬化作用。这种疗法除了具有较高的安全性，疗效也令人满意，治疗有效率达97.6%（206/211）。其中51.2%（108/211）患者肿物消失或接近正常外观。

       硬化治疗后肿胀明显，可持续数天至数周。因此对于病灶巨大有呼吸道累及的患者，硬化治疗前须需对呼吸道全面评价，确保治疗后呼吸道保持通畅。

       其它非手术治疗包括电化学治疗和激光治疗。电化学治疗因其疗效较差、易复发并引起皮肤明显疤痕残留，已逐渐被淘汰。激光治疗仅适用于位置表浅的皮肤和粘膜静脉畸形，位置较深的病灶无效。

       需要强调的是，硬化治疗效果欠佳和继发有明显骨骼畸形的的静脉畸形患者，为了改善外观，除了硬化治疗外，手术整复仍然是不可替代的治疗选择。