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曾报道在2个有血缘关系的家族中发现常染色体隐性遗传骨内血管畸形。其典型特征包括在颅面骨广泛的血管病变和中线畸形，即腹直肌分离、脐上裂和食管製孔疝。病变在青春期前局限在上、下颌骨，12岁时发展迅速。对1例患 ... 查看全文
