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Fabry病又名弥漫性躯体血管角化瘤，为一种少见的X性连锁隐性遗传性疾病，基本生化改变是a-半乳糖昔酶A（a-galactosidaseA）缺乏。此酶是一种溶酶体水解酶，酶基因编码于X染色体长臂上，其功能是将神经酰胺三己糖昔（ ... 查看全文
