血管瘤和脉管畸形相关综合征----骨肥大性静脉曲张综合征

骨肥大性静脉曲张综合征又称Klippel-Trenaunay综合征、Klippel-Trenaunay-Weber综合征（简称KTS）。1900法国医师Klippel、Trenaunay首次描述并命名。这是一种先天性静脉畸形病变，其特征为：（1）病肢出现范围不等的血管痣。（2）自由病肢发生静脉曲张。（3）病肢所有组织均肥大，尤以骨骼最为严重。

一、病因

目前尚无定论。有学者认为是胎儿期中胚层发育异常，在肢芽的胚胎发育中，因胚胎血管的退化比正常晚，使发育过程中的肢体血流和温度增加，从而产生肢体肥大等一系列症状。这种观点认为肢体深静脉阻塞是综合征的一部分，而不是原因。但国外学者对患者进行的大量手术前后静脉造影研究表明，深静脉血流受阻在KTS的发病中有重要意义。主干深静脉血流受阻的原因，主要是受到纤维束带、异常肌或静脉周围鞘膜组织压迫，部分患者是由于深静脉主干发育不良或闭锁所致。

二、临床表现

一般在出生时即可发现成都不同的肢体畸形，但出现明显症状的时间较晚，75%的患者在10岁前出现症状，少数到中晚年才出现。巨大多数发生于下肢，发生于上肢者不足6%，85%位单侧病变。患者有典型的三联症及多种伴发畸形。

（一）血管瘤（痣）

均在出生或幼儿期出现，变平或稍有隆起，为粉红色至蓝紫色，呈点状或片状，边缘参差不齐，可布满患肢。随年龄增大，畸形表面皮肤增厚伴疣状增生，局部出汗增多，触碰时易出血。

（二）浅静脉曲张

极为明显和广泛，多集中在小腿部。静脉壁厚，可位于皮下深层，触诊时可及条索状物。与静脉畸形相邻皮肤常可见多个卫星静脉痣，为原发性静脉扩张或继发于静脉高压而导致的反流扩张。部分患者的静脉曲张自发破裂出血或继发于创伤出血，并可伴有深静脉血栓性静脉炎。浅静脉曲张可以是特发存在或出生时即存在，也可以是深静脉梗阻后的代偿性通道。

（三）组织增生

肢体各部位均肥大，周径与长度较健侧增加，足部尤明显，肢体增大主要由于肌肥大、脂肪增加、皮肤增厚及异常的血管组织。肢体肥大在出生时即可发现，在婴幼儿期末及青少年期最为明显。

以上这些特征可集中出现在某一肢体，也有少数在不同的肢体出现。

（四）伴发畸形

1、淋巴管畸形

肢体明显水肿，可表现为3类：（1）纤维束带在压迫深静脉时，同时压迫伴随的淋巴管。（2）淋巴水肿。（3）合并乳糜管变形，导致异常反流。

2、同侧臀部肥大

其原因是静脉回流不良或乳糜管输送变异，使臀部乳糜过多。

3、合并静脉畸形

肢体静脉血管瘤在解剖、临床或放射学特征上均与KTS完全不同，肢体常表现为缩短，但KTS患者可合并肢体大面积静脉畸形。

4、静脉血栓形成

严重时血栓脱落，可发生肺动脉栓塞。

5、其他伴发畸形

可出现在患肢或其他相邻部位，甚至在其他器官内，如中枢神经系统。常见的伴发畸形有并指、营养障碍性病变、皮炎、湿疹、青光眼、眼球陷没、结膜毛细血管扩张、视网膜静脉畸形等。

三、诊断

根据静脉异常、组织增生、血管瘤（痣）典型的三联症及相应的伴发体征，诊断并不困难。但要确定病变程度、深静脉梗阻部位，还需借助一系列辅助检查。

1、X线、CT、MRI检查

示肢体软组织或骨骼肥大、骨皮质增厚。

2、静脉顺行造影

可显示浅静脉异常、深静脉异常和肌内血管瘤以及深静脉梗阻部位。

3、核素淋巴系统扫描

显示淋巴回流障碍。

4、静脉压测定

穿刺足背静脉测静脉压，病通过肢体运动后静脉压的变化来判断深静脉的淤血程度。

5、多普勒超声及经皮氧分压测定

主要用于判断有无动静脉瘘。

6、消退血流测定

提示消退血流较健侧增加。

7、组织学检查

可见皮下脂肪层的小静脉数目和直径增加，皮下静脉壁的平滑肌广泛肥大，内膜增厚。

KTS应于Park-Weber综合征（简称PWS）相鉴别。它们之间在血液动力学、病理生理、治疗和预后等方面都不相同。KTS的血管改变以静脉为主，预后较好，PWS以动静脉瘘为主预后较差，两者临床鉴别要点见表。

KTS与PWS的鉴别要点

四、治疗

目前无特效疗法，主要是对症处理和缓解症状。由于KTS患肢的深静脉多有发育不良或闭塞，显然切除代偿性的曲张浅静脉将会使病情加重，故一度认为最好的治疗方法是采用弹力绷带、穿弹力长袜等保守疗法。进一步的研究表明，患肢一段主干深静脉血流受阻的原因主要是受到纤维束带、异常肌或静脉周围鞘膜组织的压迫。因此切除这些压迫在主干深静脉上的异常组织，是正确而有效的治疗方法。如主干深静脉确系发育不良或闭塞，可试行各种适当的搭桥转流术，重建深静脉主干的连贯通道，以达到治疗目的。动脉内关注硬化剂治疗，对改善患肢肥大具有较好效果。

对合并肢体静脉畸形的患者，可采取相应的治疗措施。对无深静脉受阻的患儿，可分次切除肥大的软组织。