淋巴管畸形(LM)淋巴管畸形好发于躯干，腋窝是第二好发部位，第三是后颈部。LM发生在腋窝和颈部，延伸至胸廓上口并穿过臂丛和腋窝脉管系统，大面积病变沿胸壁发展。病变可侵入乳房，使女性乳房发育不全。仅限于腋窝的 ...... 查看全文
Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(BRRS)或Cowden综合征这是由PTEN基因引起的常染色体显性疾病，其属于肿瘤抑制基因(Sanal等，2004)。此前，这种疾病称为BRRS，或Cowden综合征(Eng，2003；Tan等，2007)。具有PTEN突变 ...... 查看全文
毛细血管畸形--动静脉畸形(CM-AVM)这是一个新定义的疾病，其特征在于由RASAI突变引起的毛细血管和动脉成分异常(Eerola等，2003；Revencu等，2008)。患者在身体的任何部位可能有粉红色至褐色斑点，包括四肢。边界不明 ...... 查看全文
Parkes Weber综合征这种高流速脉管畸形可能涉及上肢或下肢,由毛细血管和动脉成分组成，分为毛细血管动静脉畸形(CAVM)或瘘(CAVF)(图24--55)。下肢比上肢更易受影响。出生时的肢体可有颜色改变,童年期间受影响的部位逐 ...... 查看全文
这种相对罕见的肿瘤可以在出生时或出生后6个月内出现，表现为大面积肿块，常见溃疡，且累及整个手或前臂(图24-3E)。单个手指或拇指的孤立性病变很少见。临床上容易与婴幼儿血管瘤，先天性血管瘤和淋巴管畸形(伴有病 ...... 查看全文
其他血管肿瘤——化脓性肉芽肿这种常见的迅速生长的病变经常伴有出血。常见于头颈部，也可发生于手、手指和足趾。该病病因不明，但被认为是病毒性病变。病理学家经常称该病为“小叶状毛细血管瘤”。病变可持续存在， ...... 查看全文
肢体动静脉畸形(AVM)无论对患者和外科医师来说都是最为严重的血管异常现象，病灶主要由不同大小动脉血管和扩张的静脉组成，它们通过大小瘘连接(Young，1988)。大多数患儿出生时不会发现AVM，直到出现症状。常见于头 ...... 查看全文
CLOVES综合征该综合征被定义为合并毛细血管畸形、淋巴管-静脉畸形、脂肪瘤、表皮痣和骨骼过度生长(CLOVES)(Sapp等，2007；Alomari，2009)。我们登记的28例患者符合该类型。这些畸形四肢的大小、重量和体积，特别是手 ...... 查看全文
Proteus综合征这种复杂的疾病非常罕见，有专门的诊断标准(Biesecker等，1998；Biesecker，2001)。这种综合征的成分可以是CM、LM或VM(Hoeger等，2004)。所有患者均是不对称的，无规律的骨骼生长在四肢远端更显著。常 ...... 查看全文
K-T综合征(Klippel-Trenaunaysyn-drome，CLVM)该病是由异常的毛细血管、淋巴管和静脉构成的一类低流速血流动力学异常的脉管畸形，通常累及上肢或下肢的主要部分。毛细血管畸形合并单纯淋巴畸形称为CLM，这些病变可能 ...... 查看全文
Bockenheimer综合征因Bockenheimer首次报道了I例患有该病的上肢弥漫性VM患者而得名。患者52岁，男性，上肢肥大，静脉突起，皮肤萎缩伴严重疼痛(Kubiena等，2006)(图24-29)。VM可累及患者四肢的各种组织，包括骨骼。 ...... 查看全文
该病症可同时伴有外生型静脉畸形、外生骨疣及内生软骨瘤。这种非常罕见的情况通常在儿童期晚期出现。骨质病变首先出现，最常见于手，足和四肢长骨、肋骨、骨盆和颅骨。VM累及皮下组织和骨骼，通常位于四肢。这些病变 ...... 查看全文
皮肤和皮下淋巴管畸形，过去称为局限性淋巴管瘤，可发生于颈后部、肩部、胸部和腋窝，但更常见于四肢。早期表现为多个疣状的皮肤赘生物，随后发生反复出血和脓性渗出，并有刺激感。皮损处经常出现大小不一的紫色或黑 ...... 查看全文
面颈部畸形的产前诊断有助于分娩及产后处理方案的制订。如果产前超声或磁共振提示有严重的呼吸道狭窄，分娩时需进行产时宫外处理(EXTT)，以挽救患儿生命。如果产前超声提示病情较为棘手，则需要提前组建合适的治疗团 ...... 查看全文
淋巴管畸形的发病率在人种和性别之间是相同的(Gross，1953)。最为常见的是面颈部，包括腋窝，其次为四肢和躯干(Bhattacharyya等，1981；Ninh和Ninh，1974)。淋巴管囊性病变在妊娠第12周能够通过超声检查诊断出来(Gar ...... 查看全文
