马方综合征马方综合征是一种结缔组织常染色体显性遗传疾病，常表现在骨骼、眼部和心血管系统(OMIM#154700)(Loeys等，2010)，由位于15q21.1上的原纤蛋白1基因(OMIM#1347497)发生突变引起。这种基因突变可引起主动脉中 ... 查看全文
马方综合征各种遗传性结缔组织疾病的主要表现是动脉瘤样扩张，通常在患儿5岁以后。血管框架由胶原蛋白、弹力蛋白和糖蛋白构成。这些患者在胶原蛋白形成或原纤蛋白与弹力蛋白交联方面具有遗传缺陷(Pereira等，1997)。 ... 查看全文
