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Bloom综合征该综合征为常染色体隐性遗传疾病，其特征为相称的出生前与出生后的生长缺陷、光敏感、毛细血管扩张症、皮肤色素过度沉着和色素减少、恶性肿瘤易感性和染色体的不稳定性(BLM)(OMIM#210900)。Bloom综合征由 ... 查看全文
