Maffucci综合征

CLOVES综合征CLOVES综合征的特征为先天性脂肪瘤样过度生长、血管畸形和表皮痣(OMIM#612918)(Sapp等，2007；Alomari等，2009)。该病为散发，其病因为名为PIK3CA的PI3激酶的亚单位p110发生体细胞激活突变(OMIM#171834) ... 查看全文

该病症可同时伴有外生型静脉畸形、外生骨疣及内生软骨瘤。这种非常罕见的情况通常在儿童期晚期出现。骨质病变首先出现，最常见于手，足和四肢长骨、肋骨、骨盆和颅骨。VM累及皮下组织和骨骼，通常位于四肢。这些病变 ... 查看全文

该病无遗传性质，在出生时完全正常，以后逐渐出现单侧软骨发育不良症，致使肢体两侧发育不平衡，同时身体各部生长毛细血管瘤，此外，也可生长非血管瘤肿瘤，如囊肿。 该病肢体发育两侧显著不平衡可采用手术矫正。 ... 查看全文

软骨发育异常血管瘤综合征又称软骨营养障碍伴血管错构瘤综合征、Maffucci综合征等。病因尚不明了，有人认为有遗传倾向。（一）软骨发育异常血管瘤综合征临床表现 男女均可发病，多发生在青年期以前。出生时可完全 ... 查看全文