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血管畸形综合征

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  • 据文献报道,Proteus综合征普遍存在脉管异常(包括毛细血管淋巴管以及静脉异常)(Biesecker等,1999;Cohen2005)。2/3的Proteus综合征患者有毛细血管痣,通常出现在躯干或腿部(Turner等,2004)。Proteus综合征患 ... 查看全文

  • 软骨肉瘤可来自于已经存在的内生性软骨瘤,并且内生性软骨瘤越多,发生恶性肿瘤的风险越商(Sehwartz:等,1987)。内生性软骨瘤位于长骨或中轴骨,尤其是病变累及骨盆的患者,发生软骨肉福的风险明显增加(Verdegal ... 查看全文

  • 很可能在1829年的Cruweilhier图集里收录的就是Mafucci综合征的第一个例证。AngeloMafueci医师(1881)清楚地描述了这种疾病的临床特点。他的患者是1例40岁的女性,有4个健康的儿子。她因自3岁后开始出现肢体长大的病 ... 查看全文

  • 发病机制Mafucei综合征发生在所有种族群体中,并且男女发病率相当。没有多个家庭成员受累的家系报道。几个病例中。患该病的妇女都生育了正常的孩子。染色体核型分析是正常的。有一段时间,Mfueci综合征和llier综合征 ... 查看全文

  • 蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)BRBNS也称Bean综合征,好发于躯干、脚底和手掌,由多个边界清晰的小结节状(2.0-3.0cm)病变组成(图24-25)。一些较大的病变类似于身体其他部位的VM。这些皮肤病变在出生时即有并随年龄增长而 ... 查看全文

  • 该患者对这种疾病的诊断和潜在遗传的困感很具有代表性。尽管该患者被文献报告过2次,但直到60岁她才被确诊为蓝色橡皮疱痣综合征。最近她的内科医师认为这种病是常染色体显性遗传,但没有确切的蓝色橡皮疱悲综合征遗 ... 查看全文

  • 需要特别关注患有蓝色橡皮疱痣综合征且考虑怀孕的女性,这种情况下只有少数女性尝试去怀孕(Adeniji等,1999;Wada等,1999)。许多患有软组织静脉畸形的女性在怀孕时都经历了病变的肿胀和不适,其中1例患者在怀孕前 ... 查看全文

  • Bean的患者在其他部位也有病变(腮腺。脑、肝脏。脾脏,关节)。另有报道显示,蓝色橡皮疱痣综合征在肝脏、肌肉、骨骼、肺、支气管、肾脏、脑、鼻黏膜、脾脏、胆囊。肾上腺。心脏、胸膜和腹膜上的多病灶静脉畸形(sh ... 查看全文

  • 这是一种常发生于胃肠道以及皮肤和其他软组织的特殊类型的静脉畸形。1860年,Gascoyen首次描述了皮肤血管瘤和胃肠道的关系,这种情况有时被称为Bean综合征,因为他详细描述了伴发出血的多发性皮肤静脉畸形与类似的胃 ... 查看全文

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