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毛细血管畸形

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  • 毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)通过基因学分析可以在5q14.3上发现CMCI的染色体基因座,该基因座与CM常染色体显性遗传的特定类型相关(Eerola:等,2000;:Breugem等,2002;Boon等,2005)。6个相关家系中出现了非 ... 查看全文

  • 肢端畸形包括对称的大而宽的脚和手,巨指,寬大的第12指间隙和趾问隙。我们称手上宽大的第12指问隙为“握罐状”。足部宽大的第12趾闻隙对于CLOVE综合征不具有特殊性,同样可见于完全正常的个体以及其他过度生长疾病 ... 查看全文

  • 毛细血管畸形(CM)胸腹部皮肤的毛细血管畸形不如面部和四肢常见。尽管这些部位的病变对日常生活影响较小,但患者自身对病变皮肤颜色的异常很在意。躯干CM常与其他血管病变伴随发生,如Klippel-Trenaunay综合征、CLOVE ... 查看全文

  • 毛细血管畸形--动静脉畸形(CM-AVM)这是一个新定义的疾病,其特征在于由RASAI突变引起的毛细血管和动脉成分异常(Eerola等,2003;Revencu等,2008)。患者在身体的任何部位可能有粉红色至褐色斑点,包括四肢。边界不明 ... 查看全文

  • 临床表现这些皮肤病变由表浅和深层真皮中的毛细血管和微静脉大小的血管组成,其外观和大小不定:病变可以是小的斑点,也可以覆盖整个肢体。肢体CM随年龄增长颜色加深,但不会像面部CM一样增厚。四肢大面积CM经常伴肢 ... 查看全文

  • 有报道在少数家族和一些散发的患者中可发生明显的片状毛细血管畸形。这种侵袭性片状毛细血管畸形可伴有鼻咽部乳头猫与较轻的指甲和毛发发育异常,被称为“伴有食管乳头瘤的匐行性血管瘤”(OMIM#300652)。在一个挪威 ... 查看全文

  • 表浅的CM包括“葡萄酒色斑"以及毛细血管扩张。面部CM常常伴有进行性皮肤和皮下组织增厚,以及面部骨骼过度生长,导致面部不对称以及咬合关系异常(Reich等,1995)(图11-15)。虽然大多数皮。肤CM是单纯的脉管异常,但 ... 查看全文

  • 毛细血管畸形-动静脉畸形(MIM608354;详见参考文献[6,7])以小范围多灶性粉红色的毛细血管畸形为特征,常具有苍白色晕环。在约1/3的病例中伴有动静脉畸形、动静脉瘘或Parkes-Weber综合征(PWS;OMIM608355),以肢体 ... 查看全文

  • 毛细血管畸形-动静脉畸形(MIM 608354);以小范围多灶性粉红色的毛细血管畸形为特征,常具有苍白色晕环。在约1/3的病例中伴有动静脉畸形、动静脉瘘或Parkes-Weber综合征(PWS;OMIM 608355),以肢体大片皮肤色斑为特征 ... 查看全文

  • 毛细血管畸形

    2019-11-13 1813

    毛细血管畸形(capillary malformation, CM)主要累及皮肤、黏膜的毛细血管网,可累及其深部的结构,包括所谓的葡萄酒色斑(port wine stain)、毛细血管扩张(telangiectasia )和血管角皮瘤 (angiokeratoma)。它们可以单 ... 查看全文

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