血管瘤、脉管畸形诊治进展和特色治疗

西安交通大学第二附属医院小儿外科      吴宣林  主任

血管瘤是先天性良性肿瘤或血管畸形，多见于婴儿出生时或出生后不久，它起源于残余的胚胎成血管细胞，发生于口腔颌面部的血管瘤占全身血管瘤的60%，其中大多数发生于颜面皮肤、皮下组织及口腔粘膜、如舌、唇、口底等组织，少数发生于颌骨内或深部组织。血管瘤按其临床表现及组织学特征一般可分为毛细血管型血管瘤、海绵状血管瘤及蔓状血管瘤，其中以毛细血管瘤及海绵状血管瘤较常见。

分类问题

以前分类主要根据病损形态而给予命名

血管瘤   毛细血管瘤

海绵状血管瘤

蔓状血管瘤

淋巴管瘤  毛细管型

海绵型

囊型

2002年，中华口腔医学会口腔颌面外科专业委员会召开的全国性口腔颌面部血管瘤治疗与研究学术研讨会上，与会代表一致认为应重新明确血管瘤及脉管畸形的概念、分类和命名。

血管瘤分类

婴儿型血管瘤、先天性血管瘤、Kaposiform血管内皮瘤、丛状血管瘤、血管外皮瘤等

脉管畸形分类

（1）微静脉畸形（venular malformation）：（葡萄酒色斑）（包括中线型微静脉畸形与微静脉畸形两类。

（2）静脉畸形（venous malformation）。（海绵状血管瘤）

（3）动静脉畸形（arteriovenous malformation）。（蔓状血管瘤或葡萄状血管瘤）

（4）淋巴管畸形（lymphatic malformation）：又分为微囊型与大囊型两类。（淋巴管瘤）

（5）混合畸形（mixed malformation）：含静脉-淋巴管畸形（venous-lymphatic malformation）和静脉-微静脉畸形（venous-venular malformation）2型。（淋巴血管瘤）

临床特点

1. 微静脉畸形

（1）即常见的葡萄酒色斑。多发于颜面部皮肤，常沿三叉神经分布区分从小的斑点到数厘米，大的可以扩展到一侧面部或越过中线到对侧。以手指压迫病损，表面颜色退去；解除压力后，血液又立即充满病损区，恢复原有大小和色泽。

2.所谓中线型微静脉畸形主要是病损位于中线部位，项部最常见，其次可发生在额间、眉间，以及上唇人中等部位。与葡萄酒色斑不同的是，它可以自行消退。

2.静脉畸形

（1）以前分类称海绵状血管瘤，是由衬有内皮细胞的无数血窦所组成。血窦的大小、形状不一，如海绵结构。窦腔内血液凝固而成血栓，并可钙化为静脉石。

（2）静脉畸形好发于颊、颈、眼睑、唇、舌或口底部。位置深浅不一，如果位置较深，则皮肤或黏膜颜色正常；表浅病损则呈现蓝色或紫色。边界不太清楚，扪之柔软，可以被压缩，有时可扪到静脉石。当头低位时，病损区则充血膨大；恢复正常位置后，肿胀亦随之缩小，恢复原状，此称为体位移动试验阳性。

（3）静脉畸形多在出生时未能被发现，也有的在幼儿期甚至成年出现症状后，始引起患者的注意。

（4）静脉畸形病损体积不大时，一般无自觉症状。如继续发展、长大时，可引起颜面、唇、舌等畸形及功能障碍。若发生继发感染，则可引起疼痛、肿胀、表面皮肤或黏膜溃疡，并有出血的危险。

3.动静脉畸形

（1）以前分类中称蔓状血管瘤或葡萄状血管瘤。是一种迂回弯曲、极不规则而有搏动性的血管畸形。主要是由血管壁显著扩张的动脉与静脉直接吻合而成，故亦有人称为先天性动静脉畸形。

（2）动静脉畸形多见于成年人，幼儿少见。常发生于颞浅动脉所在的颞部或头皮下组织中。病损高起呈念珠状，表面温度较正常皮肤为高。病人可能自己感觉到搏动；扪诊有震颤感，听诊有吹风样杂音。若将供血的动脉全部压闭，则病损区的搏动和杂音消失。肿瘤可侵蚀基底的骨质，也可突入皮肤，使其变薄，甚至坏死出血。

（3）动静脉畸形可与其他脉管畸形同时并存。

4.淋巴管畸形

是淋巴管发育异常所形成。常见于儿童及青年。好发于舌、唇、颊及颈部。按其临床特征及组织结构可分为微囊性与大囊型两类。

（1）微囊性：包括以前分类中所称为毛细管型及海绵型淋巴管瘤。由衬有内皮细胞的淋巴管扩张而成。淋巴管极度扩张弯曲，构成多房性囊腔，则颇似海绵状。淋巴管内充满淋巴液。在皮肤或黏膜上呈现孤立的或多发性散在的小园形囊性结节状或点状病损，无色、柔软，一般无压缩性，病损边界不清楚。口腔黏膜的淋巴管畸形有时与微静脉畸形同时存在，出现黄、红色小疱状突起，称为淋巴血管瘤。

发生在唇、下颌下及颊部者，有时可使患处显著肥大畸形。发生于舌部者常呈巨舌症，引起颌骨畸形、开、反、牙移位、咬合紊乱等。舌黏膜表面粗糙，呈结节状或叶脉状，有黄色小疱突起。在长期发生慢性炎症的基础上，舌体可以变硬。

（2）大囊性：以前分类中称为囊肿型或囊性水瘤。主要发生于颈部锁骨上区，亦可发生于下颌下区及上颈部。一般为多房性囊腔，彼此间隔，内有透明、淡黄色水样液体。病损大小不一，表面皮肤色泽正常，呈充盈状态，扪诊柔软，有波动感。与深层血管瘤不同的是体移动试验阴性，但有时透光试验为阳性。

5.混合型脉管畸形

存在一种类型以上的脉管畸形时都可称为混合型脉管畸形。如前述的微静脉畸形与淋巴微囊型畸形并存；动静脉畸形伴发局限性微静脉畸形；自然，静脉畸形也可与淋巴管大囊型畸形同时存在。

治疗

二十一世纪以来，随着国际上对脉管疾病深入研究，分类分型综合治疗已成为国际化原则，无创或微创治疗成为目前主要发展趋势。血管瘤、脉管畸形的治疗是我们的一大特色，多年来，西安交大二院小儿外科在血管瘤、脉管畸形的诊断及治疗方面，不断探讨并逐渐形成一套针对不同类型的脉管畸形个性化治疗方案，收到显著治疗效果。这些疾病的良恶程度、病理过程和对患者的影响各有不同。我们根据不同的疾病、类型、大小及部位，选择合理的治疗方案，综合运用药物（包括局部涂抹、口服、局部注射、静脉途径）、激光、电化学、手术、介入栓塞等多种技术和方法，治疗效果显著提高，并大大降低了不良反和并发症，其中数项技术为国内首创。

血管瘤

我们根据国际上婴儿血管瘤基础和临床研究，根据病变发生的部位、大小、层次深浅、有无并发症等进行了细致分类和分型，部位主要指特殊部位，如头颈部、会阴部，大小即大面积、小面积，层次深浅即浅表型、皮下型、混合型、内脏型等，并发症即伴有溃疡、出血、感染等，根据不同类型制定了以外用咪喹莫特乳、口服普萘洛尔或二者结合的治疗方案，浅表非特殊部位的血管瘤单纯采用5%咪喹莫特乳剂治疗。皮下、浅表混合生长的血管瘤外用5%咪喹莫特乳剂加口服普萘洛尔治疗。皮下生长的、特殊部位的、有并发症的以及内脏血管瘤（如声门下）采用口服心得安治疗，目前已治疗患儿4000余例，取得了优良的治疗效果。

脉管畸形

一．微静脉畸形

是最常见的脉管畸形，主要有以下几种类型

1.粉黄色斑（Salmon Patch）因多数在1至2岁之间能够消退，无需治疗。颈背部较其它部位的粉黄色斑消退的可能性小。对于不能完全消退的粉黄色斑，采用PDL有较好的治疗效果。

2.葡萄酒色斑 强调早期治疗，在学龄前完成。脉冲染料激光（PDL）是治疗葡萄酒色斑的最主要的方法，波长585－595nm，脉冲持续时间450－1500ms。我们10年来的经验证明，PDL治疗葡萄酒色斑具有并发症少和治愈率高等优点，但部分病例不能彻底治愈。

二、静脉畸形（Venous Malformation）

对于严重静脉畸形的治疗，我们的治疗的目的是改善外观，维持和改善面部外观或四肢肌肉的功能，保持器官结构功能完整。

治疗方案

非手术治疗方法可用弹力绑带。

平阳霉素＋尿素治疗静脉畸形有较好的疗效，可以明显缩小病变的范围和减轻症状。我们的经验是每月注射平阳霉素一次，期间间隔注射尿素治疗，多数病人能够达到治疗的目的或者达到临床治愈。

病变位于非重要解剖位置部分“肿块”型病例，可以选用电化学治疗。

聚桂醇静脉内或静脉周围注射治疗。

三、动静脉畸形

1.AVMs治疗非常棘手，目前尚无单一治疗方法能够保证治疗效果。我们采用的治疗方法是介入栓塞+液体硬化剂或介入栓塞+手术切除。

2.动静脉瘘采用血管造影+介入栓塞或血管造影+手术结扎。

四、 淋巴管畸形（Lymphatic malformations）

1. 大囊性淋巴管畸形（Macrocystic lymphatic malformations）

对于大囊性淋巴管畸形的治疗，首选药物治疗，常用A群链球菌、平阳霉素注射等。80％以上的病人效果较好。

2. 小囊性淋巴管畸形（Microcystic lymphatic malformations）

对于小囊性淋巴管畸形的治疗，我们目前用mTOR抑制剂治疗，有效率可达70%以上。

病变局限时，可行手术治疗，手术的范围要彻底，必要时术前应用组织扩张器扩张病变区域附近的皮肤，保证完全切除病灶，避免术后复发。

五、混合型脉管畸形

静脉畸形也可与淋巴管大囊型畸形同时存在。A群链球菌加平阳霉素间隔混合局部注射治疗。

六、mTOR抑制剂治疗复杂脉管疾病

紧跟国际前沿，我们科室2011年在国内率先开展口服mTOR抑制剂治疗复杂脉管畸形，包括传统治疗方法反应性差的卡波西样血管内皮瘤、丛状血管瘤、毛细淋巴管-静脉畸形、静脉-淋巴管畸形、微囊性淋巴管畸形、多灶性淋巴管瘤病伴血小板减少、累及皮肤/内脏的血管瘤病伴血小板减少、毛细淋巴管动静脉畸形、伴血管病变的PTEN过度增长综合征、淋巴-毛细血管扩张综合征及单纯静脉畸形。