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张斌 副主任医师 讲师

北京儿童医院 皮肤科

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擅长:

各种小儿皮肤疾病:小儿湿疹,特应性皮炎等变态反应性疾病;儿童硬皮病、红斑狼疮等结缔组织病;猩红热样疹,脓疱疮,皮肤结核,浅部真菌感染等儿童感染性皮肤病,尤其对小儿血管瘤、血管畸形的口服、外用药物治疗,手术治疗,介入治疗及激光治疗等综合治疗评估。 各种性传播疾病,如HPV感染(包括尖锐湿疣)、梅毒(包括妊娠梅毒)、生殖器疱疹、淋病及非淋菌性尿道炎、职业暴露后的评估、艾滋病、性病心理问题等。

简介:

张斌,男,首都医科大学皮肤性病学博士,现任首都医科大学附属北京儿童医院(国家儿童医学中心)皮肤科和美容科副主任医师。美国哈弗大学波士顿儿童医院(2016.12)、美国纽约摩根斯塔利儿童医院(2019.2)短期访问学者。2017.9-2018.9瑞士日内瓦大学医院皮肤科与日内瓦大学医学院皮肤病免疫病理研究所国家公派访问学者。现任国际血管瘤和脉管畸形研究学会(the international society for the study of vascular malformation,ISSVA)中国区委员,欧洲皮肤病研究协会(Arbeitsgemeinschaft Dermatologische Forschung,ADF)委员,中国医师学会皮肤性病学分会皮肤病理学委员会委员,中国整形美容协会血管瘤与脉管畸形整形分会委员,北京中西医结合学会医学美容专业委员会委员,中国康复医学会第一届皮肤病康复专业委员会委员,中国中药协会儿童健康专业委员会儿外治疗组秘书,北京市医院管理局公益青年专家。至今从事皮肤性病科和皮肤美容科临床工作10年余,先后在首都医科大学附属北京地坛医院皮肤科、北京大学第一医院皮肤科、首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科做住院医师、主治医师和副主任医师工作。参与了多项国家级省部级科研课题研究。参编专著七部,发表中外论文二十余篇,其中参与完成了一篇《Clinical Features of the Initial Cases of 2009 Pandemic Influenza A (H1N1) Virus Infection in China》刊于《The new England journal of medicine》。

血管瘤论坛 名医介绍 张斌 文章 “儿童胎记可不仅仅是美观的影响”系列之一 Klippel-Trenaunay综合征
张斌医生的信息
科室:

北京儿童医院 皮肤科

擅长:

各种小儿皮肤疾病:小儿湿疹,特应性皮炎等变态反应性疾病;儿童硬皮病、红斑狼疮等结缔组织病;猩红热样疹,脓疱疮,皮肤结核,浅部真菌感染等儿童感染性皮肤病,尤其对小儿血管瘤、血管畸形的口服、外用药物治疗,手术治疗,介入治疗及激光治疗等综合治疗评估。 各种性传播疾病,如HPV感染(包括尖锐湿疣)、梅毒(包括妊娠梅毒)、生殖器疱疹、淋病及非淋菌性尿道炎、职业暴露后的评估、艾滋病、性病心理问题等。

简介:

张斌,男,首都医科大学皮肤性病学博士,现任首都医科大学附属北京儿童医院(国家儿童医学中心)皮肤科和美 ...

医学科普

“儿童胎记可不仅仅是美观的影响”系列之一 Klippel-Trenaunay综合征

发表者:张斌 1096人已读

“胎记”的咨询儿童皮肤科和美容科门诊最常遇到的问题之一。多数家长认为,宝宝生后即有,带有颜色的这类皮损,就是影响孩子的美观。殊不知,一些“胎记”并不单纯,其实是一些特殊综合征的临床表现,可能会造成儿童毁型性损害、器官功能影响,甚至危及患儿生命,需要尽早诊断和治疗。北京儿童医院皮肤科张斌


接下来几期,我会陆续挑选几个容易忽略的“胎记”相关综合征科普给大家,并将其处理方案提供给大家参考。


Klippel-Trenaunay综合征 (简称KT综合征)


KT综合征是一种少见的脉管畸形相关综合征,主要表现为红色胎记(血管畸形)、静脉曲张和软组织及骨肥大(肢体变粗和/或变长)三联征为主要表现。红色胎记中最常见的是葡萄酒色斑(或称为鲜红斑痣),以下肢表现多见。


一、什么原因导致KT综合征?


目前认为KT综合征的发生可能于胚胎发育过程中,中胚层发育异常相关。也有越来越多的证据表明,KT综合征与PIK3CA基因突变有相关性,并且是体细胞突变所致,这也同样解释了,为什么孩子只有局限性皮肤受累,而不是全身的皮肤异常。


二、KT综合征临床表现有哪些?


KT综合征的孩子,一般出生后即发现以葡萄酒色斑为主的毛细血管畸形,因为血红蛋白含氧量的原因,孩子刚出生前几个月会觉得红斑颜色逐渐变淡。但提醒家长一点,减淡一定程度后红斑是无法完全自行消退的。一部分孩子出生后即出现患侧肢体变粗变长,而另一些孩子则随着生长出现,尤其需要家长关注的是两个时期---一岁之内和青春期,因为这两个时期是孩子体内生长激素波动最明显,也是生长发育最快的阶段。当孩子红斑出现两种特殊表现时需要警惕:1、红斑处皮肤摸上去皮肤温度较对侧肢体高,甚至有震颤的感觉,这时候一定要除外合并动静脉畸形,也就是其中比较少见的一型Parkes-Weber综合征;2、红斑处表现为不规则地图样外观或表面不规则凸起似水疱时,需要除外合并淋巴管畸形,且这一类型的KT综合征合并肢体过度增长和血栓的风险更大,需要就诊。





三、孩子怀疑KT综合征,需要做哪些辅助检查?


对于小月龄儿童,可以初步行多普勒超声筛查,初步评估异常血管的情况,有无皮下异常粗大分支,有无动静脉瘘,有无多房性结构;双侧肢体X线+标尺检查,是筛查两侧肢体是否等长的较为客观的评估,同时可以了解异常肢体处有无特殊骨质增生,软组织内有无钙化和静脉石影等;肢体增粗明显或者累及多个肢体的孩子,应行超声心动筛查,了解有无心脏畸形及心脏负荷有无超载等情况;大月龄的孩子通常需要做一些更加精细的影像学筛查:如考虑到静脉为主时应行增强核磁筛查,考虑到毛细血管畸形和动静脉瘘时需要做增强CT筛查,进一步了解病变性质,同时为之后的介入治疗等提供依据;另外,对于一些患侧肢体增长增粗风险的患儿,建议做皮损处基因突变的检测(尤其是PIK3CA基因),一来帮助我们明确疾病,其次对于孩子后期肢体发育异常风险可以做初步评估,同时为一些药物的使用提供依据。


四、如何治疗?


家长们最关心的是治疗,但遗憾的告诉大家,本病国际和国内尚无根治的手段。整体上,KT综合征的孩子们治疗是完全个性化的选择,可以根据临床上疾病的严重程度,选择合适的治疗方案。总的原则是,多学科合作,对症治疗为主,治疗目的在于缓解症状,改善美观,最大程度地减少致残率及致死率。


1、保守治疗:如果孩子没有明显的临床症状,可以穿弹力衣袜、弹力绷带包裹等压迫束缚治疗方案。如果患肢过长,导致行走跛行,但两侧差别2cm之内,可以垫高健侧鞋垫,以减少跛行引起的脊柱侧弯的风险。


2、染料激光治疗:一些暴露部位的鲜红斑痣,可以做脉冲染料激光改善美观,同时减少后期发生血管纤维瘤的概率。但家长们一定需要理解,激光治疗多数不能完全去除红斑,同时对于减缓肢体变粗变长风险暂无循证医学证据。


3、介入治疗:介入治疗相对来说创伤小,其原理是硬化剂注射后破坏异常血管内皮细胞,并导致其纤维化,从而引起病变部位血管床闭塞和纤维化,最终导致病变部位异常血管萎缩,延缓肢体肥大。但介入治疗也可以出现相应的并发症,如皮肤坏死等,需要正规影像科或介入科医生评估后实施。


4、手术治疗:手术治疗不明思议就是将异常扩张的病变血管,如浅静脉进行剥脱或结扎,以及对肥大肢体多余组织进行切除,从而达到改善和治疗的目的(血管外科或者整形外科)。另外一些肢体发育过快的孩子,可以做患侧骨骺固定或者截骨术达到矫正目的(小儿骨科)。


5、药物治疗:近年来,有学者报道,mTOR抑制剂,如西罗莫司,口服治疗KT综合征,可以抑制过度增殖的肢体,同时改善本病引起的凝血功能障碍等,逐渐受到人们的关注。但西罗莫司是免疫抑制剂,需要专业的医生处就诊,评估病情,完善口服药物之前检查后才能给药,后期口服药期间也要定期做相应不良反应、血药浓度的筛查,以及用药后疗效的评估等(北京儿童医院,在皮肤科进行)。


总之,家长如果发现,儿童出现肢体红色胎记时,不可轻视,应及时就诊,尽早明确有无相关综合征的可能(皮肤科)。对于诊断KT综合征的宝宝,大家也不要过分焦虑和担心。本病的治疗,是一个多学科、个性化的综合管理过程,并不是一成不变的。虽然目前治疗手段有限,患儿无法得到彻底根治,但有效管理后的孩子不仅可以最大程度改善美观,而且致残致死等功能障碍的影响也会降到最低。



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