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婴幼儿血管瘤和其他先天性血管肿瘤的分类

发布者: 血管瘤论坛   2020-1-7 10:51   2113  

       【摘要】先天性血管肿瘤起源广泛。最常见的先天性血管肿瘤是葡萄糖转运蛋白-1阳性的婴幼儿血管瘤。这需要与先天性血管内皮瘤相鉴别。而大多数婴幼儿血管瘤具有很高的自发性消退率,并存在产生严重并发症的可能。所以尽早识别危险类型并予以早期治疗对于避免继发性并发症是很重要的。

       —、引言

       统称为“草莓状血管瘤”者包括一系列不同的遗传性血管异常。为了确定是否采取积极的或非手术的治疗措施,很必要在初期进行鉴别诊断⑴。婴幼儿血管瘤可能是来源于胚胎组织或类似组织[这些组织中葡萄糖转运蛋白T(glucosetransporter-1,GLUT-1)阳性]的增殖性胚胎肿瘤。先天性血管内皮瘤不属于婴幼儿血管瘤,其葡萄糖转运蛋白-1阴性。两者均需与动脉畸形、静脉畸形、淋巴管畸形和混合型血管畸形(包括血管球瘤和全身先天性血管球瘤,如错构瘤)相鉴别。这些疾病并不表现为自发性消退而是保持稳定增长,但不包括发育不全型(abortiveforms)葡萄酒色斑[如焰色痣(Unna,nevi)]、毛细血管扩张性大理石样皮肤(cutismarmoratatelangiectatica)的某些类型和颈部孤立性单核细胞淋巴瘤
(isolatedmonocyticlymphangiomas)[如颈部水囊瘤(hygromacolli)]

       二、先天性血管肿瘤的分类

       婴幼儿血管瘤必须根据发展阶段、生长方式、外观和器官特异性进行分类。先天性血管内皮瘤必须根据其发展进程、生长方式、外观和器官特异性进行分类,而对血管畸形不仅要如此分类,而且还必须考虑胚胎发育障碍及其优势血管的起源⑵。这意味着所有先天性血管疾病具有一个共同点,即它们可以出现在全身所有器官和组织。另一个共同点是这些疾病可单发、多发或散发,其生长方式亦可呈境界清楚到广泛浸润的多种形式。因此,任何分类方法均必须确定3个中心问题,即血管病变类型(what)、部位(where)和生长方式(how)(表4-1)。"汉堡分类法”(“HamburgClassification”)已经成为血管畸形分类的标准方案⑴。因为有时鉴别诊断困难,所以先天性血管肿瘤的分类亦应以此为模式。

       (一)分期、分类(“What”)

       1.婴幼儿血管瘤

       ⑴前驱期

       ①临床特征:婴幼儿血管瘤(图4-1)仅在出生后数天和数周出现,但约50%可发现前驱病变,如局限性毛细管扩张、贫血性红蓝色斑或蓝色斑及葡萄酒色斑⑶。这些病变有时不被察觉,特别是高血细胞比容或高胆红素血症的新生儿。彩色双功能超声(color-codedduplexsonography,CCDS)也不能获得典型结果,但是对于皮内病变有时可显示真皮双层结构的气球样变(ballooning)(表4-2)。

表4-1先天性血管疾病的分类
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 图4-1婴幼儿血管瘤不同阶段的典型临床特征和超声表现

a.I期(前驱期):临床表现与葡萄酒色斑无差别.但超声示真皮气球样变而葡萄酒色斑无此改变;
b.ll期(初始期):早期看似表面色泽光亮的新鲜西红柿(左图).注意真皮层和皮下层可具有不同时期的病变(右图);
c.lll期(增殖期):表皮色泽消退(左图).但彩色双功能超声示皮下微血管循环逐渐增加呈浸润性征象(右图);
d.lV期(成熟期):皮肤皱缩似熟透的西红柿(左图).彩色双功能超声示粗大的引流静脉形成(右图);
e.V期(消退期):表面残留毛细血管扩张(左图).彩色双功能超声示伴静脉扩张的高回声区(右图)

       表4-2婴幼儿血管瘤不同阶段的典型临床表现和超声表现

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       ②鉴别诊断:出生时的前驱病变应与“先天性血管内皮瘤”或“血管畸形”相鉴别。葡萄酒色斑在出生时即已呈不同程度的红斑,超声并未显示正常双层结构的破坏。这是婴幼儿血管瘤鉴别诊断的决定性标准。此外,新生儿葡萄酒色斑几乎不发生进展,所以颜色深度和病变大小的增加或典型皮肤纹理的改变几乎就是存在最具浸润性的婴幼儿血管瘤的证据(图4-2)。

       ⑵初始期

       ①临床特征:在疾病的早期或初始期,婴幼儿血管瘤可在数天内部分出现。根据其局限性或浸润性生长方式(见下文),婴幼儿血管瘤可弥漫性侵入周围组织或呈边界清楚的局限性生长。后者通常明显地突出于皮肤,呈浅红色,色泽明亮,与浸润性血管瘤相比,患儿父母更愿意展示给医生。彩色双功能超声通常仅可见弥漫的低回声结构,类似于无可见血管或无毛细血管化的新鲜血肿的影像。对于皮内血管瘤,可见典型的皮肤双层结构消失。

       ②鉴别诊断:静脉畸形也极少在出生时明确诊断,可伴有少许组织增殖,因此新生儿静脉畸形易于“被压缩”,这与婴幼儿血管瘤不同。早期的血管角质瘤和局限性淋巴管瘤可简单地通过其青紫色外观与初始期婴幼儿血管瘤鉴别开来。

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图4-2婴幼儿血管瘤

a.前驱期;b,1个月后的临床表现;c.葡萄酒色斑与婴幼儿血管瘤的鉴别诊断依据是出生时葡萄酒色斑无静脉扩张

       ⑶增殖期

       ①临床特征:在增殖期,位于皮肤的血管瘤以不同的速度增殖,病变逐渐扩大,可呈外生性或内生性皮下生长,有时可混合存在。局限性生长的血管瘤通常仅轻度扩大。原发性皮下血管瘤(primarysubcutaneoushemangioma)在晚些时期才会出现,并在一个较长的时期内不断扩大。两种生长方式共存很常见,而肿瘤的两个部分各自独立生长是有可能的。彩色双功能超声可见过度毛细血管化(hypercapillarization),即过度毛细血管化越明显,血管瘤的增殖就越活跃。除了已经退化的高回声部分以外,增殖早期的低回声区可共存于同一种血管瘤中(图4-3)。对于极过度生长者,因为不能保持继发的毛细血管化使之因营养失调而形成溃疡。

       ②鉴别诊断:遗传性血管球瘤在出生时已呈深蓝色,而婴幼儿血管瘤仅在晚期才会出现。先天性血管球瘤呈肌动蛋白抗体阳性,因此明显不同于晚期婴幼儿血管瘤,婴幼儿血管瘤即使在退化之后依然呈葡萄糖转运蛋白-1阳性。

       (4)成熟期

       ①临床特征:增殖停止时即进入成熟期。在皮内血管瘤中,可见体积减小伴表皮皱褶。此外,暗红色血管瘤内可见灰色退变区形成。组织非常柔软:超声发现高回声区为成熟期的征象。双功能超声即可显示微循环减少又可显示垂直通向表面的引流静脉形成。如果在这一点取活检,病理学家可发现仅为单层内皮细胞的粗大静脉,这就是称其为“海绵状血管瘤”的原因,可因盗血效应(stealeffect)而形成溃疡。这些引流静脉至表皮的距离越小,其形成溃疡的危险就越大。

       ②鉴别诊断:单纯婴幼儿皮内血管瘤所呈浅蓝色亦可见于静脉血管畸形,但后者不为肉眼所见,而彩色双功能超声显示扩张的血窦仅有少许或无自然血流。

       (5)消退期

       ①临床特征:消退期通常在出生后第6年完成,位于皮肤的血管瘤通常比皮肤或皮下

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图4-3“良性”新生儿血管瘤

a.并非所有的婴幼儿血管瘤均可自发性消退,某些生长迅速者可合并并发症如溃疡;
b.即使是"良性"新生儿血管瘤也可见于肝脏;c.彩色双功能超声显示血管瘤内典型的过度灌注

       弥漫性浸润的血管瘤消退得快些。在这个阶段彩色双功能超声呈高回声,提示肿瘤呈纤维脂肪变。病变附近较大范围的网状静脉扩张可残留数年;这似乎是一种继发性改变,表现为正常的血管壁。增殖末期或消退初期的小血管瘤并不对周围组织产生破坏,可完全恢复正常而不留痕迹。较大的血管瘤常常遗留毛细管扩张、皮肤萎缩区或多发皱褶区、真皮松弛(cutislaxa)、色素沉着过度或过少、纤维脂肪组织的杏梅腹(prunebelly)样硬结。进入静止期和消退期前血管瘤越大,残留的病变就越明显。

       ②鉴别诊断:婴幼儿血管瘤消退后即不再活化,亦不会复发。在婴幼儿期发生或发展的血管瘤并不一定是婴幼儿血管瘤。最需要鉴别诊断的是血管畸形或血管炎,而恶性肿瘤的皮肤转移必须通过活检来排除。丛状神经纤维瘤(plexiformneurofibromas)可部分表现为静脉畸形或淋巴管畸形(表4-3)。

       2.先天性血管内皮瘤先天性血管内皮瘤是一种真正的血管肿瘤⑷,但必须与成人血管内皮瘤相鉴别。因为后天性(“成人”)血管内皮瘤属交界性肿瘤,其生物学行为不确定,而先天性血管内皮瘤从未见转变为恶性的报道⑶。与婴幼儿血管瘤不同,血管内皮瘤的原发性皮内型较少见,但浸润性生长者可能继发侵犯真皮。大理石样皮肤的临床表现可类似于先天性血管内皮瘤的皮肤表现,但大理石样皮肤并不发生皮下增殖。根据其增殖模式,在确定治疗指征前必须对所有不同类型进行鉴别诊断。在治疗期间,均可自发出现或在治疗后出现相同的表现,即皮下至筋膜萎缩和真皮松弛

       ⑴快速消退型先天性血管内皮瘤:这种肿瘤在出生前既已完全成熟[“胎儿期发育成熟血管瘤”("prenatalmaturehemangiom")],而且因其葡萄糖转运蛋白阴性可与婴幼儿血管瘤明确地鉴别。由于其常透过皮肤呈明亮的浅蓝色,因而常被误诊为静脉血管畸形。但是,与静脉畸形不同,静脉畸形在出生时总是质软且“可被压缩”,而先天性血管内皮瘤则质硬。超声显示,早期纤维化呈高回声区。瘤内血管罕见且多为碗状(bowl-like)静脉。与纯静脉血管畸形不同,静脉血管畸形由于血池的存在通常呈低温,而先天性血管内皮瘤热成像显示为正常温度图像。其表面的皮肤微微发亮并隆起,但无炎症症状。在出生后的数天内即开始自行消退,肿胀明显减轻。消退通常在3个月内完成,但是作为一种皮下组织的原发性破坏性肿瘤(primarydestructivetumor),可在皮下组织内残留病变,伴表面皮肤松弛,因而压迫时可偶伴其下方的肌肉和筋膜萎缩(图4-4)。必须与畸胎瘤相鉴别,特别是位于躲骨者。

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图4-4快速消退型先天性血管内皮瘤

a.出生时的临床照片;
b.6个月时的临床照片。临床上难以与畸胎瘤相鉴别,彩色双功能超可显示典型的征象。
与其他所有先天性血管内皮瘤一样,自发性消退可导致皮肤松弛及皮下筋膜萎缩

       ⑵非消退型先天性血管内皮瘤:与快速消退型先天性血管内皮瘤相反,非消退型先天性血管内皮瘤在出生时仅轻微生长。其表面的皮肤不被直接侵犯,但伴随着更为明显的毛细管扩张常呈淡蓝色改变。这使之有时很难与错构瘤性干外型动、静脉畸形即所谓蔓状血管瘤(angiomaracemosum)相鉴别。动静脉畸形在超声扫描时即使无动静脉分流的直接证据,也总是显示为大片的高灌注区,而且在热像图上显示为明显的高温。非消退型先天性血管内皮瘤的声像图只显示片状高回声区(动脉和静脉垂直于皮肤流动),热像图显示为清晰但相对较弱的低温。在患儿出生后首数年中呈渐进性生长,合并感染可使生长加快。在某些情况下可自发消退,超声可显示纤维化增多而血管形成减少;与快速消退型先天性血管内皮瘤相似,可残留皮肤松弛和皮下脂肪萎缩。另一方面,只要非消退型先天性血管内皮瘤还具有活性,可随时转变为卡波西样血管内皮瘤,出现Kasabach-Merritt综合征(译者注:又称血管瘤血小板减少综合征,以巨大血管瘤伴血小板减少和全身出血倾向为特征)o因此,所有非消退型先天性血管内皮瘤患者必须常规行血小板检验,必要时检验凝血参数。

       ⑶丛状血管瘤:目前还不清楚丛状血管瘤是否是先天性血管内皮瘤中的一种单独类型或者只是一种迟发性非消退型先天性血管内皮瘤的变异类型。超声显示相互分隔的小叶状结构伴沿边缘行走的血管。已有丛状血管瘤多发病变的报道(图4.5)。

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图4-5先天性血管内皮瘤

a,播散性晚发型(治疗前);b.典型组织学表现

       ⑷卡波西样先天性血管内皮瘤:出生时,可见与非消退型先天性血管内皮瘤类似的表现。但是,在大多数情况下,覆盖肿瘤的皮肤并未见任何感染征象;若见质地坚韧的浸润,除丹毒外,应与混合型皮下-皮内淋巴管瘤(mixedintracutaneous-subcutaneouslymphangioma)[“蜂螫综合征”(44waspstingsymptom^,)]相鉴别(图4-6)。热像图示明显的高温,而超声显示位于小叶状强回声区之间几乎无结构的组织间隔。彩色双功能超声清楚地显示在被隔膜分隔的小叶内而非中心区微循环增加,如同具有增殖活性的婴幼儿血管瘤。
Kasabach-Merritt综合征岀现弥散性血管内凝血前即存在临床表现和超声征象,所以此时血小板和纤维蛋白原或纤维蛋白降解产物仍可能正常(图4-7)。

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图4-6非消退型先天性血管内皮瘤早期转变为卡波西样血管内皮瘤

       尽管广泛肿胀伴局部疼痛(蜂螫综合征)而并不出现全身疾病的症状,但血小板和凝血参数持续下降

       (二)器官、数量、部位(“Where”)

       1.器官文献报道的血管瘤骨内或关节内表现者可能是一种错误的分类,它们已经被归类为血管畸形。除此之外,所有的软组织、实质器官或空腔脏器均可受累(表4-5)o最常累及的是皮肤和皮下组织,但呼吸消化道、泌尿生殖道和肛门生殖器区的黏膜和黏膜下亦可累及。在实质器官中,最常累及的是肝脏,特别是多发性血管瘤⑹。婴幼儿血管瘤很少累及腮腺和乳腺,但过度增殖的婴幼儿血管瘤可导致继发性移位(displacement)或浸润。

       血管内皮瘤多侵犯软组织而不是皮肤。若累及人体空腔结构(胸膜或腹膜)、肺,或颅内病灶累及脑膜,则不太可能是婴幼儿血管瘤,应通过活检排除恶性肿瘤。在鉴别诊断中除了(良性)先天性全身性血管球瘤病(血管球畸形)之外,最重要的是先天性神经母细胞瘤(IV期)。

       2.数量即使在大多数儿童中通常为单个部位,但也可能在不同时期发展为数个婴幼儿血管瘤。正是因为这个原因,如果患者存在3个以上婴幼儿血管瘤,则应行全面的临床检查,并借助超声来尽早发现隐匿的血管瘤,特别是肝脏。

       全身性血管瘤的情况有些特殊,必须注意生物学上两种完全不同的临床过程⑺。最常见的是所谓的"良性”新生儿血管瘤病(“benign”neonatalhemangiomatosis,BNH),可在数天之内突然出现多个微小的、针尖大小的皮内血管瘤并迅速停止生长。除严密监测外,无需治疗。但是,应考虑到也可能是少数快速生长的皮下血管瘤,这则是治疗指征。相当罕见的是浸润性弥散性血管瘤病(aggressivediffusehemangiomatosis)[播散性新生儿血管瘤病”("disseminatedneonatalhemangiomatosis"),DNH],可累及内脏,特别是胃肠道和肝脏(图4-8)。这种类型的血管瘤多可形成扩大的孤立病灶。血管内皮瘤特别是快速消退型和不消退型,也倾向于孤立生长。丛状血管内皮瘤可见于多个部位;卡波西样血管内皮瘤外形巨大且呈分叶状,因而似乎呈多发病变。

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图4-8散布性新生儿血管瘤病

a和b.皮肤病变并不能反映疾病的严重程度;c至e.必须扩大临床检查包括腹部和颅脑(如彩色双功能超声示肝脏弥漫性血管瘤)

       3.部位迄今为止所列出的标准都是用于明确诊断的,而现在要列举的是用于决定治疗指征的标准。

       除了增殖方式之外,发病部位对需要治疗并发症的出现是最重要的依据。这就是治疗评分极其重要的原因(表4-6)

       眼睑、眶周或眶内的婴幼儿血管瘤可阻碍眼眶导致不可逆的弱视(amblyopy),压迫眼球导致屈光参差(anisometropy)和散光(astigmatism),可合并原发性白内障。

       显著血管化的耳部血管瘤常常导致耳部生长过度和软骨破坏。耳道重定位(relocation)可由于液体滞留引起感染和继发性耳聋。这就是所有耳部、耳周和耳前血管瘤需要耳镜检查的原因。鼻部血管瘤必须采取相似的预防措施以处理骨骼畸形和鼻呼吸堵塞。位于口周的血管瘤可妨碍进食,导致口唇永久畸形,在极端病例中可导致下腭畸形和牙列不齐。位于口周及累及口咽黏膜和气管前皮肤的血管瘤,必须排除气管受侵。对于面部血管瘤,残留病变(上睑下垂、面部不对称)令患者苦恼,对功能的损害取决于病变的大小和范围。因此,重要的是通过积极治疗使血管瘤尽早进入静止期或消退期。

       位于肛门生殖器区的血管瘤同样具有形成溃疡的高度风险,常常导致出血、感染、疼痛和皮炎等并发症。

       (三)増殖方式、并发症(“How”)

       1.增殖方式对于范围不太广泛的非进展性婴幼儿血管瘤,其并发症通常不予干预

       第4章婴幼儿血管瘤和其他先天性血管肿瘤的分类特别是位于躯干和四肢者。另一方面,生长快速且具有浸润性的血管瘤,可引起各个部位的擦烂性溃疡(intertriginousulceration)并具有继发性感染、岀血和疼痛的风险。弥漫性生长和浸润的血管瘤,其增殖非常迅速,并具有消退后残余病变的风险。面部弥漫性生长和浸润的婴幼儿血管瘤被一些学者称为“节段性”(“segmental”),尽管其既不沿皮节(dermatome)也不沿神经分布,结果使面部弥漫性生长和浸润的婴幼儿血管瘤被归类为“未确定型”(4notdeterminable")[8]o这种观点并不完全适用于肢体、躯干和肛门生殖器区,尽管这些区域的血管瘤增殖方式与面部并无不同。

       2.并发症头面部血管瘤可合并中枢神经系统四、颅内外动脉、心脏、眼睛和胸骨裂的畸形(PHACES综合征)】[译者注:PHACES综合征包括后颅窝崎形(posteriorfbssamalformations)%节段性血管瘤(segmentalhemangiomas),动脉发育异常(arterialanomalies)、心脏缺损(cardiacdefects)、眼发育异常(eyeabnormalities)及胸骨或椎骨缺损(sternalorventraldefects)]o合并泌尿生殖器和肛门畸形及隐性脊柱裂者被称为PELVIS综合征[译者注:PELVIS综合征包括会阴部血管瘤(perinealhemangioma)^外生殖器畸形(externalgenitaliamalformations),脊髓脊膜突出(lipomyelomeningocele)N膀胱-肾发育异常(vesicorenalabnormalities),肛门闭锁(imperforateanus)和皮赘(skintag)]。用"血管瘤综合征”来表达这些婴幼儿血管瘤是错误的,建议将其列为血管瘤的一种独立的类型。事实上,这些婴幼儿血管瘤的分期或增殖方式与其他部位或相关器官的血管瘤并无差别,只是生物学行为不同。重要的是对典型表现进行更为细心详尽的诊断以认识和避免晚期并发症。Kasabach-Merritt综合征并不见于婴幼儿血管瘤,即使是范围广泛的复杂婴幼儿血管瘤,而只见于卡波西样血管内皮瘤和极少的丛状血管内皮瘤[ll]非常巨大和广泛蔓延的血管瘤伴或不伴溃疡形成均可导致心脏病变、体循环异常、感染和出血。

(李龙罗沛霖译李彦豪校)


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