二、淋巴管畸形治疗的基本原则和指南 绝大多数干外型淋巴管畸形是独立发生的，即淋巴管瘤。这种病变来源于胚胎淋巴组织，并保持其间充质细胞的特征治疗决定应对复发的风险进行全面且适当的评价。复发通常由于计划不同的治疗而引起不必要的刺激所致，特别是不完全切除。 与其他先天性血管畸形（如静脉畸形和动静脉畸形）相比，淋巴管畸形既不会威胁患者生命，也不会威胁肢体生存。伴随着高致残率的治疗方法（如无水乙醇硬化治疗）应仅在低致残率的治疗方法失败后方可考虑。治疗通常从更为安全和风险较低的治疗方法开始，如OK-432硬化治疗。虽然这些方法的风险性和致残率较低，但是也与存在着较高的复发风险。 另一方面，伴随着高致残率的治疗方法，如无水乙醇硬化治疗却具有较低的复发风险。 以硬化治疗和（或）手术（切除）治疗治疗淋巴管畸形应限于位于重要脏器和解剖结构附近的病变威胁生命功能时，如影响呼吸、视力、听力或进食（图29-5）。对于伴有并发症的病变，如淋巴液漏、出血（淋巴管畸形混有静脉成分）或反复感染或蜂窝织炎（图29-6），应考虑早期治疗。具有症状的病变伴或不伴严重容貌畸形或功能障碍（如手、足、腕、踝）亦应考虑早期治疗（图29-7）。
图29-1 淋巴管瘤图片 a. 形态不典型的淋巴管瘤表现为沿右颈部向下颌下区延伸的局部肿胀。干外型淋巴管畸形是仅次于静脉畸形的第二常见的先天性血管畸形；其通常表现为局部肿胀，呈柔软的海绵状肿块。尽管也可为头颈部分布相当广泛的深层病变的尖部。 b. 1例累及右下肢的原发性淋巴水肿常见类型的年轻男性患者。这种淋巴液转运管道的发育不全是主干型淋巴管畸形的一种临床表现。其表现为沿整个病变区的弥漫性肿胀，为淋巴管阻塞或淤滞所致。但是，局灶性或局限性淋巴水肿很少见于淋巴管瘤，除非其进一步发展
图29-2 疑似混合型淋巴管畸形图片 足部(a)和手部(b)极度肿胀的极端病例应行检查以明确是否为主干型、干外型或混合型淋巴管畸形。若疑似淋巴管畸形，建议在做出治疗决定前行组织活检，尽管各种非侵入性和侵入性检查(如经皮直接穿刺淋巴管造影)的适当结合通常已经足够。这些检查均可显示主干型与干外型混合存在的淋巴管畸形
图29-3 复杂混合型血管畸形图片 a. 临床图片不左下肢肿胀.常被称为Klippel-Trenaunay综合征。但是，情况比单一名称者更为复杂，具有各种血管畸形的多种组合。因此.应以适当的方法提供关于所涉及的畸形及其严重程度的准确信息。一般情况下，非侵入性检查证实血管畸形的成分并不困难。 b. 全身血池闪烁显像可显示全身和左下肢共存的静脉畸形的准确部位和范围，可指导制订正确的治疗方案。 c. 放射性核素淋巴管闪烁显像可确定主干型淋巴管畸形引起的淋巴液回流障碍(lymphaticdysfuction)的准确情况和程度，可以这些表现为基础进行淋巴水肿的处理。 d和e. MRI检查对于评价共存的静脉畸形和淋巴管畸形是必不可少的，软组织内蜂窝状影像是慢性淋巴水肿的标志，证实临床所观察到的肢体弥漫性肿胀是淋巴水肿。 f和g. 经动脉肺灌注闪烁显像可排除这种情形合并动静脉畸形的可能性.减少对不必要的侵入性检查(如动脉造影的需要。 只有如此认真地评价才能对这种混合型血管畸形进行正确处理
图29-4 左下肢复杂混合型血管畸形图片 a.左下肢临床图片示类似于普通Klippel-Trenaunay综合征，表现为由淋巴管畸形、静脉畸形和毛细血管畸形组成的“血管-淋巴管畸形”，如图29-3所示。 但是更多的临床证据基于双功能超声提示其他血管畸形成分——动静脉痿，引出Parkes-Weber综合征的诊断。放射性核素淋巴管闪烁显像(b)和MRI(c)的初步评价证实为主干型淋巴管畸形是原发性淋巴水肿的原因，同时全身血池闪烁显像证实存在另外的静脉畸形成分。 e.但是，双功能超声表明动静脉畸形是临床表现为高动力动脉状态(hyperdynamicarterialcondition)的原因，经动脉肺灌注闪烁显像进一步评价示69.3%的分流状态。 g.最后，动脉造影检查证实在下肢散在分布的位置浅表的多发微瘦的动静脉畸形病变。根据这些准确的信息，可为每一种涉及的病变(淋巴管畸形、静脉畸形和动静脉畸形)制订适当的治疗方案。
图29-5 眶周淋巴管畸形图片 1例年幼的男性儿童患者既往已知因浸润性干外型淋巴管畸形引起左侧眼睑中度膨起伴眶周轻度肿胀（a），如MRI所示（b.c）。 但是，由于淋巴管畸形合并轻度感染出现左眼突发显著肿大导致其视野被完全遮蔽。这样的淋巴管畸形的危险性并不比普通静脉畸形或动静脉畸形小，需要立即治疗以挽救其视力，特别是发生于视力尚未完全成熟的婴幼儿者
图29-6 感染合并淋巴液漏图片 感染合并淋巴液漏是淋巴管畸形中预后最差者。 a- 慢性感染合并淋巴液漏的临床图片。淋巴管畸形本身为相对良性，虽然病变延伸入骨盆后结构呈混合囊性改变，但是其并发症依然具有潜在地威胁生命的状况，发展成为全身脓毒症。 b. 手/指淋巴囊泡反复破裂的难题已经使淋巴水肿加重，导致急性皮肤感染出现进展。 c. 由于主干型淋巴管畸形的乳糜液逆流导致淋巴液自大腿后方外漏.因腹腔内淋巴管畸形进一步并发乳糜腹水。这些并发症以及病变适于首选早期侵袭性护理
图29-7 淋巴管畸形伴容貌畸形和功能障碍图片 此例年幼男性儿童出生时即因干外型管畸形致手部、前臂、上臂高度肿胀，这种情况必然妨碍身体和心理的正常发育。进一步临床评价表明，另一个巨大的干外型淋巴管畸形侵及背部、肩部、颈部，似乎也生长迅速。至于功能方面.侵及手指的手部病变对于维持手部和手指的身体和功能正常发育是一种令人生畏的艰巨任务。因此.对这种情况应毫不迟疑地予以最优先处理 儿童的决定性治疗应延迟至治疗风险较低的年龄。除非病变位于威胁患者生命或肢体生存的区域或需要立即和（或）紧急治疗者，应继续予以非手术治疗（如压迫治疗）。对年幼的儿童年龄组应持续非手术治疗直至2岁以上、患者可耐受治疗时。 挽救生命的紧急措施是必不可少的，特别是新生儿和幼年淋巴管畸形导致急性呼吸困难或进食障碍者（图29-8）。 当淋巴管畸形与另外的先天性血管畸形共同发生时（如血管-淋巴管畸形），治疗决定通常以症状的严重程度为基础结合所伴随的先天性血管畸形。动静脉畸形和静脉畸形是在临床上比淋巴管畸形和毛细血管畸形更为恶劣的疾病（图29-9）。淋巴管畸形的治疗应在对共存的静脉畸形和（或）动静脉畸形进行成功治疗后再进行。 当干外型和主干型淋巴管畸形同时发生时，应先治疗干外型病变，如行手术切除和（或）硬化治疗。应格外注意勿冒更进一步地损伤淋巴液转运系统的危险，淋巴液转运系统已经因主干型淋巴管畸形所致慢性淋巴水肿而受到损害（图29-10）。
图29-8 淋巴管畸形致气道梗阻检查图片 巨大干外型淋巴管畸形侵及整个颈部，发生急性感染导致急性上气道梗阻，需要行局限性减容术（limiteddebulkingoperation）以作为一种紧急挽救生命的措施，缓解气道梗阻。患儿随后行更为彻底的根治性手术沿左侧颈部切除正在扩展的残余病变
图29-9 血管-淋巴管畸形图片 a. 左下肢病变诊断为由静脉畸形、淋巴管畸形和毛细血管畸形组成的血管-淋巴管畸形。进一步证实淋巴管畸形成分既有干外型病变又有主干型病变。 b. 对于静脉成分.主干型静脉畸形被确定为“外侧胚胎静脉/边缘静脉”.沿小腿的侧面走行并向大腿延伸，因缺乏瓣膜导致严重的静脉反流（箭） c. 静脉畸形引起的慢性静脉功能不全伴静脉高压在临床上比两种淋巴管畸形的组合更为严重。因此，行边缘静脉切除术以改善静脉系统和淋巴系统的功能
图29-10 原发性淋巴水肿检查图片 a. 发现经放射性核素淋巴管闪烁显像证实的影响左下肢的淋巴水肿患者具有另一个不同类型的淋巴管畸形病变侵及左臀部。 b. 臀部M印发现弥漫性浸润的干外型淋巴管畸形，无更多的与下肢主干型淋巴管畸形相连接的征象。对臀部病变以乙醇行多次硬化治疗以控制因反复局部蜂窝织炎所导致的淋巴液漏。随后，淋巴管闪烁显像证实下肢肿胀、淋巴水肿迅速恶化。因此，停止硬化治疗，肿胀在持续6个多月后恢复到最初水平（临床II期），而淋巴消肿的实验室、淋巴管闪烁显像分期为L期HB 根据治疗优先的观点，主干型淋巴管畸形应在处理干外型淋巴管畸形行再进行治疗。主干型淋巴管畸形导致的慢性淋巴水肿一般可通过早期开始的非手术治疗得以良好处理，包括以复合消除肿胀治疗（complexdecongestivetherapy，CDT）为基础的徒手淋巴引流（manuallymphaticdrainage，MLD）（译者注：或称淋巴引流按摩）（图29-11）［译者注：复合物理治疗（compoundphysicaltherapy，CPT），该方法由德国Foldi首先应用，治疗分为，2个阶段，第1阶段包括：①皮肤护理；②手法按摩；③治疗性康复锻炼；④多层弹力绷带加压包扎。第1阶段结束后进入第2阶段，即用低弹力绷带包扎肢体的维持阶段。按摩的手法首先从肢体的近端非水肿部位开始，先近后远以离心方式按摩，逐渐过渡到肢端。治疗过程由医师、护士和理疗师联合完成。由于疗程长、费用高等因素，目前仅在个别国家使用，未能得到推广 主干型淋巴管畸形的手术治疗（重建术林26］或切除术［27，28］）应考虑为积极复合消肿治疗后的补充治疗（图29-12，图29.13）。原发性淋巴水肿的患者已经限制使用重建手术，进行手术治疗的患者普遍可出现通常比继发性淋巴水肿更差的结果。这种差异可能是由于原发性淋巴水肿患者具有沿淋巴液循环系统发生的发育缺陷，表现为不发育、发育不全或增生性病变，通常合并另外的淋巴结发育缺陷形成更为复杂的状况［如淋巴管■淋巴组织增生异常（lymphangio-lymphadenosodysplasia）］更多的详细信息请参见其他参考资料。 治疗方法的选择应通过多学科小组进行，除复合消肿治疗的基本非手术治疗方案以外包括手术或非手术（如硬化治疗）治疗方法。多个病变中的优先治疗应以特定病变的相关阶段、范围和严重程度为基础（图29-14）。 对下肢深静脉系统精确而全面的血流动力学评价对于位于下肢的淋巴管畸形的安全处理是绝对必要的。在淋巴管畸形合并静脉畸形时特别重要［30］。 形成血管■骨骼综合征（vascular-bonesyndrome）的淋巴管畸形（如血管■骨肥大症），31'⑵最好及早治疗以防止长骨生长不等长（图29-15）。
图29-11 原发性淋巴水肿图片 a. 侵及下肢的原发性淋巴水肿临床图片。这种淋巴水肿是由于淋巴管畸形引起的肢体淋巴液转运系统缺陷所致.淋巴结和淋巴液收集管道发育不全导致淋巴液淤滞或梗阻。因此，治疗旨在使用下肢淋巴侧支系统来减轻淋巴液淤滞。目前的标准治疗方案是基于以淋巴引流按摩为基础的复合消肿治疗（manuallymphaticdrainage-basedcomplexdecongestivetherapy，MLDCDT）联合或不联合压迫治疗。 b. 通过住院深切治疗肿胀显著减轻，保持这种良好初步效果的长期结果完全取决于患者对终身治疗的依从性
图29-12 原发性淋巴水肿图片 a. 侵及左下肢的原发性淋巴水肿行重建手术前的临床图片。虽然以复合消肿治疗行深切护理2年，但是由于反复蜂窝织炎使下肢肿胀迅速恶化，选择重建手术作为补充治疗以增进复合消肿治疗的效果。 c. 通过胭平面功能完好的吻合使下肢肿胀好转，重建手术后的肢体对物理治疗具有更好的效果。这些临床表现的改善被6个月后淋巴管闪烁显像复查所证实，表现为皮肤反流明显减少等。转载自参考文献[4]
图29-13 慢性淋巴水肿图片 a. 右下肢进展期慢性淋巴水肿。如此巨大而怪异的肢体肿胀意味着淋巴水肿终末期，局部伴有遍及全部软组织和皮肤的进展期纤维化改变，这种现象被称为“淋巴-皮肤纤维硬化症”(“lymphodermatofibro-sclerosis”)。这成为威胁生命的反复脓毒症的起因.不再存在可挽救的淋巴系统。事实上由于外形毁损已经不可能进行正确的复合消肿治疗.阻碍了有效地穿套弹力袜——物理治疗的基本组分。 c. “切除”手术去除大部分变硬软组织的即时效果，可减少感染及脓毒症的起因，也可在术后进行适当的复合消肿治疗或压迫治疗。转载自参考文献[27]
图29-14 多发淋巴管畸形图 此例年幼男性儿童发现具有侵及左侧眶周、口腔、舌部(箭)(a)及左前臂、手部(箭)(b)的多发淋巴管畸形。侵及状况和口腔的病变属于干外型淋巴管畸形，而侵及前臂和手部者为主干型病变。另外，患者后来又在背部发现两处较小的干外型病变。在这些多发性病变中，应以临床意义为基础认真选择优先治疗的病变。虽然口腔病变具有更多症状.但是眶周病变具有遮蔽视野的更大潜在风险.特别是具有急性蜂窝织炎的新近病史。因此，应先对眼眶病变进行评价和处理而对口腔病变稍后再进行治疗。侵及左上肢的主干型病变因具有原发性淋巴水肿，应以复合消肿治疗为基础的终身治疗方案进行处理
图29-15 血管-骨骼综合征图片 a. 此例年幼男性儿童表现为因无法纠正的血管-骨肥大表现导致血管-骨骼综合征不成功的治疗结果。 b. 患儿最初因其侵及右下肢的主干型病变以普通的原发性淋巴水肿进行治疗。但是.在并发反复病理性骨折后患儿求助另外的处理、 c和d. 患儿除了具有右下肢软组织主干型淋巴管畸形外，还具有侵及股骨和胫骨的骨内淋巴管畸形。这会引起严重的肢体长度缩短而无长骨的正常生长，导致无法纠正的下肢不等长。早期以积极的硬化治疗处理病变似乎是更为适当的，可控制淋巴管畸形的稳步扩展以改善新生骨组织的生长 |
