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血管瘤论坛 微静脉血管瘤 微静脉畸形综合征

微静脉畸形综合征

发布者: 血管瘤论坛小助手   2019-12-18 12:00   1733  


      (一)Sturge-Weber综合征

      在胚胎6周时,血管丛围绕神经管头部发展,在外胚层退化形成面部皮肤。胚胎正常发育时,在第9周时血管丛退化,但在Sturge-Weber综合征(Sturge-Webersyndrome,SWS)血管瘤样病变患者,血管丛仍存在,因而导致了覆盖脑皮质外层的软脑膜血管病变和半侧面部三叉神经分布区微静脉畸形。1988年北京大学口腔医院治疗面部微静脉畸形(葡萄酒色斑痣)400多例中就遇到10例,本病病因尚不清楚,Eerolall等认为可能与RASAL突变有关。

      临床主要症状:大脑与神经系统75%〜90%病人最早出现神经症状是癫痫,多在婴幼儿时期出现。癫痫发作可能与脑部血管异常有关,这是由于软脑膜血管畸形累及的大脑皮质部位血流量降低,静脉回流减少、局部缺氧、神经代谢下降。癫痫可以是局灶性的,也可以发生全身癫痫。约30%患者可出现双侧肢体痉挛性偏瘫,偏瘫可能与静脉淤血和缺氧有关。

      面部微静脉畸形(葡萄酒色斑痣)在出生后即有,沿三叉神经I、II、III支分布,由于局部血运丰富,半侧上颌骨或下颌骨过度生长,口腔内黏膜毛细血管扩张充血,牙龈增生肿大,70%以上可发生颌骨肥大和面部不对称、错合畸形,还可引起上、下唇肥大。

      眼部症状:30%-70%患者可发生青光眼。由于血管病变侵入眼内,增加眼内容积,巩膜上静脉压增高,或因脉络膜血管畸形睫状体导致房水分泌过多而引起青光眼,在笔者们遇到的10个病例中有9例青光眼。

      影像学检查:头颅CT是有价值的检查方法,在顶枕区有车轮状压迹密度增高区。MR可以显示软脑膜高信号的血管畸形。

      脑电图检查:广泛性慢波增多及局限性异常。

      诊断:本综合征临床诊断并不困难,最常见症状:

      ①面部三叉神经分布区PWS;
      ②有癫痫发作史,智力减退的智力障碍;
      ③常伴有青光眼;
      ④头颅影像学可见顶、枕区有钙化。

      以上症状有2项即可确诊。

      患者女性,12岁。3岁前曾有肢体痉挛、癫痫发作史。目前右上肢活动差,手指关节不能自主运动,X线片左颅内脑回样钙化,波及额、顶、枕叶,微静脉畸形分布在左面部三叉神经I、II、III支,左上下唇肥厚,牙龈增生。左硬腭、黏膜微静脉畸形,左眼青光眼伴结膜虹膜血管畸形,眼球轻度外凸,脑电图重度异常,以左顶、枕为显著,见图7-2-10。

微静脉畸形综合征_血管瘤论坛-中国血管瘤患者之家


图7-2-10 Sturge-Weber综合征

      A.正面,B.头颅正面X线片,C.头颅侧面X线片显示左颅内脑回样钙

      患者男性,18岁。自幼三叉神经分布区粉红色病变,随着年龄生长加深,右眼视力减退、青光眼,右上下颌骨肥大,头颅正侧位及CT片显示有钙化病灶,产生“车轮”状压迹,见图7-2-11。

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图7-2-11 Sturge-Weber综合征

      A,正面,B.侧面,C.右眼青光眼,D.右上、下颌骨肥大,E.头颅正位X线片,F.头颅侧位X线片显示颅内钙化病灶,G.CT轴位显示颅内钙化病灶,大脑皮质血管畸形下方的钙沉积产生双重影像("车轮”状压迹),H.脑电图显示右侧中央、顶、枕、中额及后颞区懒波

      (二)Klippel-Trenaunay-Weber综合征

      Klippel-Trenaunay-Weber综合征(Klippel-Trenaunay-Webersyndrome)1990Klippel-Trenaunay首先描述。主要表现有皮肤脉管瘤样变,骨及软组织膨大,静脉曲张。

      四肢:最常见为单侧下肢肥大,一般在出生时肥大即存在,但也可以发生在任何年龄。表现为四肢的周径和长度的增加,95%患者下肢受累,5%±肢受累,15%±下肢同时受累。大部分情况下,身体肥大区域存在血管畸形病变,可以是静脉曲张、静脉扩张、鲜红斑痣,病变也可延伸至臂部、躯干、腹部等。

      颌面部:病损程度和分布与Sturge-Weber血管病变相似,也可出现智力发育迟钝,X线片可看到颅骨双重钙化影像。眼部可出现青光眼,结膜毛细血管扩张,视网膜静脉曲张。口腔表现:唇颊、黏膜、舌、腭出现PWS,受累颌骨出现肥厚和错特畸形,见图7-2-12。
 

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图7-2-12 Klippel-Trenaunay-Weber综合征面部PWS左眼青光眼,左下肢较右侧粗大,高度稍长

      A.正面像,B.背面像

      内脏受累主要表现在胃肠道、泌尿系统。

      患者女性,6岁。自幼三叉神经I、II支分布粉色病变,3岁有癫痫发作史,智力正常,右眼视力降低,有青光眼,眼底造影显示脉络膜血管畸形,同时合并右上肢周径、长度明显增加,见图7-2-13。
 

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图7-2-13 Klippel-Trenaunay-Weber综合征

      A. 正面像显示右上肢周径、长度明显增加,B.眼底造影:脉络膜血管病变清晰

      (三) Proteus综合征

      Proteus综合征,1979年首先由Cohen和Hayden进行描述,临床主要表现

      ①手和脚的过度生长;
      ②肢体不对称;
      ③结缔组织痣;
      ④血管和淋巴管畸形,
      ⑤颅骨肥厚。

      骨骼异常:不成比例的过度生长波及前臂、大腿、手、指等。通常肢体不对称,骨肥厚可发生在面骨、牙槽骨、下颌骨、颅骨。

      结缔组织痣:很常见,最常发生在脚的足底面。在组织学上表现为高度胶原化的结缔组织。脉管畸形可以是微静脉型、静脉型,淋巴型和混合型。Proteus综合征病人还可出现不同程度的脑畸形,有12%~13%囊性肺改变,肾囊肿、各种各样肾畸形,视网膜发育不全等。

      (四) 毛细血管扩张和伴有毛细血管扩张的综合征

      1:先天性皮肤大理石样毛细血管扩张

      先天性皮肤大理石样毛细血管扩张(CMTC),又称VanLohuizen综合征,1922年VanLohuizen首先报道,1977年Moore正式将此综合征定义为:

      ①躯体生长畸形;
      ②面部畸形;
      ③脑畸形;
      ④先天性斑点性皮肤。

      患儿出生时体重超重形成巨脑,头不断增大,前额高,颊面及颅不对称,在人中、上唇、鼻有鲜红斑痣,青光眼,皮肤为先天性斑点样毛细血管扩张,静脉畸形和静脉曲张,大理石样皮肤同时存在,皮肤松弛;90%病例发育迟缓。

      2:Adams-Oliver综合征

      此综合征的描述与CMTC相关联,头皮发育不全和肢体横向缺陷。

      3:巨脑、皮样大理石样综合征

      此综合征合并巨脑,有或无智力损害,脑异常和视力异常,面中部有毛细血管畸形,眉间、鼻和人中弥散大理石样皮肤改变。

      4:弥散性网状毛细血管畸形

      皮肤呈大理石样青斑,没有毛细血管扩张,可看到CMTC扁平线,在婴幼儿很少发生。它是贯穿整个生命,具有高风险,体内脉管异常,包括暂时性脑缺血发作和内脏脉管异常。

      5:共济失调—毛细血管扩张症

      共济失调一毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia)1941年Louis-Bar首先进行描述:①进行性小脑共济失调;②毛细血管扩张;③对感染的抵抗力降低。是本症三大主要症状。本病是常染色体隐形遗传,染色体不稳定。

      口腔表现:软、硬腭毛细血管扩张,鼻黏膜可发生鼻出血,在耳部,鼻及眶周皮肤有毛细血管扩张,但眼底血管无异常扩张;皮肤还可出现肉芽肿,在眼结膜的鼻侧和额侧区,可见细小对称的鲜红条纹,还可见斜视,80%以上患者存在固定眼球震颤。75%〜80%患者可有复发性肺窦感染。

      躯体生长迟缓,面型细长、表情松弛退钝,驼背,中枢神经系统小脑型共济失调,进展缓慢,行走能力在10岁后丧失,出现上肢运动失调和震颤,70%病人肌张力异常和周围神经病变。

      6:遗传性出血性毛细血管扩张(Rendu-Osler-Weber综合征,或HHT)

      又称奥—斯—勒综合征。1864年由Sutton提出,1896年Rendu全面报道,1901年Osler报道该病具有家族性及临床特征,1909年Hanes使用“遗传性毛细血管扩张”一词,进一步补充。国内范志鹏等2005年报道1例汉族家系,并对致病基因定位研究,结果是基因定位在ALK-1染色体区域,是常染色体显性遗传,伴有多种遗传特质表现频度和基因表达,以及各种各样的遗传表型。其特点是皮肤和黏膜的毛细血管扩张,特别是鼻腔毛细血管扩张,反复出现鼻衄。鼻腔毛细血管扩张主要在鼻腔前部和中鼻道。毛细管扩张还影响胃、消化道,能引起严重内脏出血。贫血需要补充铁。某些HHT患者也可见到动静脉畸形(AVM)和动静脉瘘(AVF):肺、大脑、脊柱和肝能够产生高流速血管畸形。现在已知遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)有两种基因类型:基因1(HHT,)与细胞膜糖蛋白(endoglin,ENG)突变有关联(染色体9q33);而基因2(HHT)则与克隆分子基因表达突变(ALK1)(染色体12ql3)有关联。第三位点已被定位;基因3(HHTJ定位于染色体5q31.5~32,但基因的突变原因还不清楚。按Kuehl等人的看法,ALK1突变患者比ENG突变患者更常发生动静脉畸形(AVMs)。现在能做到用DNA检测HHT1和HHT2。从而使我们能够从一定的家庭中可以筛查出无症状的病人,甚至在婴儿时期,筛查有动静脉畸形可能的婴儿,因为肺和脑部的动静脉畸形(AVM)可以通过血管内栓塞治疗就能得到控制。肺部动静脉畸形(AVM)有脑脓肿的风险,这是由于肺的过滤作用减少,建议采用预防性抗菌治疗。分子学诊断也可以使未受影响的家属免受不必要的X线检查。

      病因:以常染色体显性遗传,隔代遗传少见,有家族史,血管发育异常造成血管外层缺乏完整被膜,缺少弹性组织,仅有一层薄的内皮层。其后果引起血管扩张,脆性增加毛细血管扩张,又使动脉、静脉直接相连,缺少了毛细血管床,使得病损区呈现鲜红色丘疹样或针尖样病变,血液本身无异常。可以认为是全身性所有器官的多形性血管发育不全。

     鉴别诊断 :

      ①Crest综合征,表现为雷诺病;
      ②全身弥漫性血管角化病;
      ③血管发育不良症;
      ④共济失调毛细血管扩张症;
      ⑤蜘蛛痣,为获得性,常见于肝病、妊娠、营养缺乏。

      临床表现和口腔症状:本病发病率2/10万,男女均可发病。婴儿期不易发现,常在儿童时期突然发病,尤其是反复鼻衄,在中老人表现隐匿性。皮肤毛细血管扩张主要在颊、耳、鼻,也可在手指、脚趾和甲床;用玻璃片压迫可以完全变白。身体有黏膜器官均可以有多发的毛细血管和静脉扩张,如上、下消化道,呼吸道,泌尿系统。出现缺铁性贫血,在儿童时期大约95%患儿反复出现鼻出血,主要在鼻前庭和中鼻甲。口腔黏膜病变主要发生在唇、舌背、舌尖,大约占60%;其次为唇,硬腭约占20%,以及颊和牙龈。口腔黏膜病变特点:红色小结节,血管痣,血管瘤样病变,口腔黏膜出血仅次于鼻黏膜出血。

      该综合征还可以引起各种神经症状,如颅内出血、暂时性脑缺血、偏头痛、脑梗塞;因为这些病人常合并肺的动静脉瘘、血管发育不良,还可波及其他器官,如骨、肝、心脏、脊髓等。

      治疗:皮肤黏膜出血可用电凝、激光(Nd:YAG、CO2)止血,出血严重的可以缝合。

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图7-2-1 4Rendu-Osler-Weber综合征

      A.下唇及舌泛发结节状扩张毛细血管其中有较大瘤型结节,暗红色周边有出血,B.硬腭病变,C.手指末端腹部多个结节及小血管瘤,甲床淤斑



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