一般在出生时即可发现程度不同的肢体畸形,但出现明显症状的时间较晚,75%的患者在10岁前出现症状,少数到中晚年才出现。绝大多数发生于下肢,发生于上肢者不足6%,85%为单侧病变。患者有典型的三联症及多种伴发畸形。 (一):血管瘤(痣) 均在出生或幼儿期出现,扁平或稍有隆起,为粉红色至蓝紫色,呈点状或片状,边缘参差不齐,可布满患肢。随年龄增大,畸形表面皮肤增厚伴疣状增生,局部出汗增多,触碰时易出血。 (二):浅静脉曲张 极为明显和广泛,多集中在小腿部。静脉壁厚,可位于皮下深层,触诊时可及条索状物。与静脉畸形相邻皮肤常可见多个卫星静脉痣,为原发性静脉扩张或继发于静脉高压而导致的反流扩张。部分患者的曲张静脉自发破裂出血或继发于创伤出血,并可伴有深静脉血栓性静脉炎。浅静脉曲张可以是特发存在或出生时即存在,也可以是深静脉梗阻后的代偿性通道。 (三):组织增生 肢体各部位均肥大,周径与长度较健侧增加,足部尤明显,肢体增大主要由于肌肥大、脂肪增加、皮肤增厚及异常的血管组织(图13-1)。肢体肥大在出生时即可发现,在婴幼儿期末及青少年期最为明显。 图13-1 典型的Klippel-Trenaunay综合征三联症(右下肢肥大畸形、浅静脉曲张、血管痣) 以上这些特征可集中出现在某一肢体,也有少数在不同的肢体出现。 (四):伴发畸形 1:淋巴管畸形 肢体明显水肿,可表现为3类:①纤维束带在压迫深静脉时,同时压迫伴随的淋巴管。②淋巴水肿。③合并乳糜管变形,导致异常反流。 2:同侧臀部肥大 其原因是静脉回流不良或乳糜管输送变异,使臀部乳糜过多。 3:合并静脉畸形 肢体静脉血管瘤在解剖、临床或放射学特征上均与KTS完全不同,肢体常表现为缩短,但KTS患者可合并肢体大面积静脉畸形。 4:静脉血栓形成 严重时血栓脱落,可发生肺动脉栓塞。 5:其他伴发畸形 可出现在患肢或其他相邻部位,甚至在其他器官内,如中枢神经系统。常见的伴发畸形有并指、营养障碍性病变、皮炎、湿疹、青光眼、眼球陷没、结膜毛细血管扩张、视网膜静脉畸形等。 |