该病是常染色体显性和隐性遗传障碍，预后不如马方综合征。Ehlers-Danlos综合征的特点是皮肤过度扩张，腹股沟疝，以及皮肤外伤时过度出血。临床诊断标准包括容易擦伤、皮肤透亮可见静脉。特征性面容和动脉、肠道和子宫破裂。有缺陷的弹力组织导致动脉瘤形成，通常发生在少儿时期。尽管报道有6种类型的Ehlers-Danlos综合征，但只有3种可导致动脉瘤形成，以伴Ⅲ型前胶原异常的Ⅳ型最常见。除Ⅲ型前胶原异常外，也发现Ⅲ型前胶原基因(COL3A1或COL5A2)突变(Kontusaari等，1990)。Pepin等(2000)发现，在220例Ehlers-Danlos综合征患者中，135例发生突变；他们的亲属中，199例发生突变。因此，基本，上所有患者都显示Ⅲ型前胶原畸变，而只有一半有基因突变。 腹主动脉瘤在Ehlers-Danlos综合征最常见，主要内脏动脉偶尔也被累及(图26-3)。虽然手术治疗伴综合征的动脉瘤可行，但有45%的手术死亡率，尤其是主动脉瘤(Roseborough和Wlliams，2000；Oderich等，2005)。内脏动脉瘤有时可做结扎，但即使这样，动脉破裂仍是一个公认的风险。不幸的是，在大多数情况下，修补失败的原因是由于血管缺少足够的结缔组织用以缝合。Maltz及其同事(2001)报道，即使是进行外周动脉造影术和主动脉造影术，也可能导致无法控制的大出血和死亡。通常推荐非侵入性成像技术，如CTA和MRA。主动脉瘤和内脏动脉瘤会逐步扩大和破裂，这就是为什么需行修复，即使冒着极大的危险。近年来的技术进步促进了对结缔组织疾病导致的主动脉瘤行血管内支架植入术的发展，使得围术期并发症率和死亡率降低(Geisbisch等，2008)。由于支架附着的动脉壁薄弱，血管内修复的长期预后还有待观察。
图26-3* (A)Ⅳ型Ehlers-Danlos 综合征患者的CTA显示腹主动脉瘤。 (B)动脉瘤与肠系膜上动脉有关。CTA比动脉造影更安全，因为动脉造影需要针刺，对于此类患者可能是毁灭性的。(With permission,O'Neill，2006)。 |
