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血管瘤遗传性结缔组织疾病——马方综合征,Loeys-Dietz综合征

发布者: 血管瘤论坛   2020-7-26 11:24   532  

马方综合征


各种遗传性结缔组织疾病的主要表现是动脉瘤样扩张,通常在患儿5岁以后。血管框架由胶原蛋白、弹力蛋白和糖蛋白构成。这些患者在胶原蛋白形成或原纤蛋白与弹力蛋白交联方面具有遗传缺陷(Pereira等,1997)。几乎所有这些结缔组织疾病的常见特征是由于不正常的弹力组织而导致囊性中央坏死。在某种程度上,各种结缔组织疾病都可根据其表型进行区分。马方综合征最常见,是一种常染色体显性遗传性疾病。患者表现为又高又瘦,关节过度伸展,手指及脚趾过长,晶状体脱位,鸡胸和腹股沟疝(Judge和Di-etz,2005);发生升主动脉夹层动脉瘤的风险高,通常到青春期发生。此时,主动脉弓置换通常是可行的,死亡率不高。


Loeys-Dietz综合征


Loeys-Dietz综合征于2005年报道,属于常染色体显性遗传疾病,其特点是腹主动脉瘤伴全身受累、发展迅速和夹层形成。动脉瘤可早期形成。虽然一些患者的手术治疗可以推迟到成年,但动脉瘤最早在6个月时可发生破裂。基于动脉瘤大小和生长速度的手术解剖指南已经制订(Williams等,2007),患者主动脉对手术的耐受性强于马方综合征和Ehlers-Danlos综合征。妊娠期并发症比较常见,多数患者在30岁左右死亡。Loeys及其同事(2006)发表了一份对52个家庭的长期随访研究,根据他们的分析,Loeys-Dietz综合征可分为Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型即血管缺陷伴颅面受累及,包括腭裂、颅缝早闭或眶距过宽;Ⅱ型,伴腭分叉。尽管所有患者父母的家庭都有某些马方综合征和Loeys-Dietz综合征的表象,但无一发现Ⅲ型胶原蛋白生物合成异常。这似乎是一种由编码转化生长因子β(TGF-β)受体1和2的基因杂合突变引起的特异疾病。尽管马方综合征和Loeys-Dietz综合征的临床特征类似,但Loeys-Dietz患者TGF-β受体缺陷似乎更普遍。采用β受体阻滞剂治疗马方综合征和Loeys-Dietz综合征患者取得了-一些成功(Shores等,1994)。Habashi及其同事(2006)研究了马方综合,征小鼠模型中转化生长因子-β过度传导引起的主动脉扩张,建议采用血管紧张素2的I型受体拮抗剂(氯沙坦)进行治疗,该制剂可同时阻断TGF-B。早期的人类临床试验表明,β阻滞剂可提高治疗效果(Brooke等,2008)。


基因分型对这些患者的鉴别诊断是最好的方法,可帮助选择治疗方式并决定是否行手术修复(Gelb,2006)。


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