蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS) BRBNS也称Bean综合征，好发于躯干、脚底和手掌，由多个边界清晰的小结节状(<2.0-3.0cm)病变组成(图24-25)。一些较大的病变类似于身体其他部位的VM。这些皮肤病变在出生时即有并随年龄增长而数目增多。一些皮肤病变呈橡胶乳头状外观。在掌跖面，这些蓝色的丘疹样病变通常会发生表面角化。最让人担心的是消化道出血，患者的胃肠道可能存在数百个结节样病灶(Ertem等，2001)。缺铁性贫血在此类患儿中尤为常见(Fishman等，2005)。其他脏器，包括脑，膀胱、肝、脾和心脏等也可受累。这些患者可能发展为慢性凝血障碍，如大型VM可能出现血清纤维蛋白原水平降低，而D-二聚体升高。手术切除或直接穿刺硬化治疗是目前较可靠的治疗方法。 球形细胞静脉畸形(GVM) 这是家族性VM的最常见病变。多年来，这种疾病被错误地称为“家族性血管瘤病”。由于基因球蛋白突变导致功能丧失，致使病变由大量管壁平滑肌缺陷的静脉组成(Brouillard等，2002；Boon等，2004；Limaye等，2009)。在血管壁内，圆形或立方状球细胞数量增加(畸形的平滑肌细胞)。GVM在外观上与BRBNS相似，但不伴过度角化。这些突起的丘疹可以是分散的，也可以聚结成质厚的斑块，所有这些都呈现独特的蓝色外观。这些病变随生长逐渐增厚，并呈鹅卵石样外观(图24-13A、C)。由于病变之间分布独立，硬化治疗有时非常困难。对于表浅且局限的病变来说，切除术相对容易进行；而对于弥，漫性、斑块状皮损，仅对症状明显的区域行硬化治疗或切除。 |
